兒童肝豆狀核變性初期主要表現為神經系統癥狀、肝臟癥狀和精神行為異常。該病是一種銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳病，早期識別對預后至關重要。
神經系統癥狀常見于年齡較大的兒童，典型表現為輕微震顫、構音障礙和書寫困難。震顫多從單側上肢開始，呈姿勢性或動作性，寫字時字體歪斜變大。部分患兒出現面部表情減少、動作遲緩等類似帕金森癥狀。
肝臟癥狀多見于年幼患兒，可表現為持續轉氨酶升高、乏力、食欲減退等非特異性表現。約15%患兒以急性肝炎起病，出現黃疸、腹水甚至肝衰竭。部分患兒僅通過體檢發現肝脾腫大。
精神行為異常包括情緒不穩定、注意力不集中、學習成績下降等。部分患兒出現強迫行為或人格改變，易被誤診為心理疾病。少數有癲癇發作或肌張力障礙表現。
眼部檢查可見特征性K-F環，但早期可能尚未形成。實驗室檢查顯示血清銅藍蛋白降低，24小時尿銅排泄增加。基因檢測可發現ATP7B基因突變。
該病需與病毒性肝炎、特發性震顫、多動癥等疾病鑒別。早期確診后通過低銅飲食和驅銅治療可顯著改善預后。若出現不明原因肝病或神經系統癥狀，建議盡早就診排查。
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