Dravet綜合征是一種罕見的嬰幼兒期起病的難治性癲癇綜合征，主要表現為熱敏感性癲癇發作、發育遲緩及認知障礙。該病主要由SCN1A基因突變引起，具有藥物難治性、發作形式多樣等特征。
1、癲癇發作特點
患兒通常在6-12月齡首次出現熱性驚厥，表現為全身強直-陣攣發作，持續時間常超過5分鐘。隨年齡增長會出現無熱驚厥，發作形式包括肌陣攣發作、不典型失神發作、局灶性發作等。發作易被發熱、環境溫度變化、光刺激等因素誘發。
2、發育軌跡異常
發病后1-2年內可觀察到運動發育遲緩，表現為行走不穩、精細動作障礙。語言發育明顯落后，部分患兒出現社交互動減少。學齡期多合并中重度智力障礙，約60%患兒存在自閉癥樣行為特征。
3、神經系統癥狀
常見共濟失調、肌張力障礙等錐體外系癥狀，部分患兒出現睡眠結構紊亂。隨病程進展可能出現脊柱側彎、足部畸形等骨骼肌肉問題。腦電圖顯示背景活動減慢，可見多灶性棘慢波發放。
4、伴隨軀體癥狀
患兒常合并胃腸功能紊亂，表現為慢性便秘或腹瀉。自主神經功能異常可導致出汗異常、皮膚溫度調節障礙。部分病例出現生長激素缺乏導致的矮小癥。
5、基因檢測特征
約80%病例可檢測到SCN1A基因功能缺失性突變，突變類型包括無義突變、移碼突變等。少數病例可能涉及PCDH19、GABRA1等其他基因突變。基因檢測對確診具有關鍵價值。
Dravet綜合征需終身綜合管理，建議保持規律作息，避免誘發因素，室內溫度控制在26℃以下。飲食可采用生酮飲食輔助治療，注意補充維生素D和鈣質。日常活動需有專人看護，防止發作時意外傷害。建議每3-6個月進行發育評估，及時調整康復訓練方案。家長應學習急救措施，備好應急藥物如地西泮鼻噴霧劑。通過多學科協作可改善患兒生活質量。
