急淋巴細(xì)胞性白血病是一種起源于淋巴細(xì)胞的惡性血液系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為骨髓中未成熟淋巴細(xì)胞異常增殖并抑制正常造血功能。
1、疾病定義
急淋巴細(xì)胞性白血病屬于急性白血病亞型，病理特征為前體B細(xì)胞或T細(xì)胞在骨髓中克隆性增生。這些惡性細(xì)胞會(huì)快速占據(jù)骨髓空間，導(dǎo)致紅細(xì)胞、血小板及正常白細(xì)胞生成受阻，臨床常見貧血、出血及感染三聯(lián)征。根據(jù)免疫表型可分為B細(xì)胞型和T細(xì)胞型，兒童患者中B細(xì)胞型占比超過八成。
2、發(fā)病機(jī)制
該病發(fā)生與多種遺傳學(xué)異常相關(guān)，包括染色體數(shù)目異常如超二倍體、結(jié)構(gòu)異常如t12;21易位形成ETV6-RUNX1融合基因。環(huán)境因素如電離輻射暴露、苯類化合物接觸可能誘發(fā)基因突變。部分患者存在先天易感性，如唐氏綜合征患兒發(fā)病率顯著增高。
3、臨床表現(xiàn)
典型癥狀包括持續(xù)發(fā)熱、皮膚黏膜出血點(diǎn)、骨關(guān)節(jié)疼痛及淋巴結(jié)腫大。由于中性粒細(xì)胞缺乏，患者易反復(fù)發(fā)生口腔潰瘍、肺炎等感染。肝脾腫大常見于T細(xì)胞型患者，中樞神經(jīng)系統(tǒng)浸潤時(shí)可出現(xiàn)頭痛、嘔吐等顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)。
4、診斷方法
骨髓穿刺涂片中原始及幼稚淋巴細(xì)胞比例超過20%可確診，需結(jié)合流式細(xì)胞術(shù)免疫分型明確細(xì)胞來源。染色體核型分析及分子生物學(xué)檢測對(duì)危險(xiǎn)度分層至關(guān)重要。腰椎穿刺檢查可評(píng)估中樞神經(jīng)系統(tǒng)是否受累，影像學(xué)檢查用于判斷髓外浸潤范圍。
5、治療原則
采用VDLD方案等聯(lián)合化療進(jìn)行誘導(dǎo)緩解和鞏固治療，高?；颊咝栊挟惢蚋杉?xì)胞移植。針對(duì)BCR-ABL融合基因陽性患者可聯(lián)合酪氨酸激酶抑制劑。CAR-T細(xì)胞療法對(duì)復(fù)發(fā)難治病例顯示良好效果，治療期間需密切監(jiān)測感染、腫瘤溶解綜合征等并發(fā)癥。
患者治療期間應(yīng)保持高蛋白高熱量飲食，避免生冷食物預(yù)防感染。注意口腔及會(huì)陰部清潔，使用軟毛牙刷減少牙齦出血。適度進(jìn)行床邊活動(dòng)預(yù)防深靜脈血栓，但需避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致病理性骨折。定期復(fù)查血常規(guī)及骨髓象，出現(xiàn)持續(xù)發(fā)熱或皮下瘀斑需立即就醫(yī)。家庭成員應(yīng)學(xué)習(xí)基本護(hù)理知識(shí)，為患者提供心理支持并協(xié)助記錄用藥情況。
