胎兒畸形可通過超聲檢查、血清學篩查、無創DNA檢測、羊水穿刺、絨毛活檢等方式發現，檢查時間從孕早期持續至孕晚期。
1、孕早期篩查：
妊娠11-13周可通過NT超聲測量胎兒頸項透明層厚度，結合血清學指標PAPP-A和β-hCG進行早期唐氏綜合征風險評估。此時可檢出部分嚴重結構異常如無腦兒、腹壁缺損等。
2、中期系統超聲：
妊娠20-24周進行大排畸超聲檢查，能清晰觀察胎兒面部、心臟、脊柱、四肢等結構。該階段可診斷90%以上的重大畸形，包括先天性心臟病、唇腭裂、神經管缺陷等典型結構異常。
3、無創DNA技術：
妊娠12周后采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，能篩查21/18/13三體綜合征等染色體異常，準確率達99%。該方法適用于高齡孕婦等高風險人群，但無法替代診斷性檢查。
4、侵入性診斷：
絨毛取樣術適用于妊娠10-13周，羊膜穿刺術適用于16-22周，可直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析。這兩種方法能確診染色體疾病如唐氏綜合征，但存在0.5-1%流產風險。
5、孕晚期評估：
妊娠28-32周通過生長超聲監測胎兒發育狀況，可發現遲發性畸形如腦積水、腎臟異常等。對于疑似病例需結合MRI等影像學檢查進一步評估。
建議孕婦定期進行產前檢查，孕早期注意補充葉酸，孕中期保持適度運動如孕婦瑜伽，孕晚期避免長時間仰臥。發現異常需及時咨詢產科根據畸形類型和嚴重程度制定個體化處理方案。均衡攝入蛋白質、鐵、鈣等營養素，控制血糖血壓在正常范圍，避免接觸輻射和致畸物質。
