胎兒食道閉鎖主要通過產前超聲檢查發現，典型表現為羊水過多、胃泡不顯示或過小。診斷方法主要有超聲篩查、羊水穿刺染色體分析、胎兒磁共振成像、產后X線造影檢查、內鏡檢查等。
1、超聲篩查
孕中期超聲檢查是發現胎兒食道閉鎖的首要手段。超聲下可見胃泡持續不顯示或明顯偏小，同時伴有羊水過多現象。
2、羊水穿刺
對于超聲發現異常者，可進行羊水穿刺獲取胎兒細胞進行染色體核型分析。約半數食道閉鎖胎兒存在染色體異常，常見為21三體綜合征。
3、胎兒磁共振
當超聲檢查結果不明確時，胎兒MRI能清晰顯示食管盲端與氣管的解剖關系。該檢查無輻射，可準確判斷閉鎖類型及合并畸形。
4、X線造影
新生兒出生后可通過導管注入造影劑進行食管造影，能直觀顯示閉鎖部位及類型。檢查需在專業醫師操作下進行，防止造影劑誤吸。
5、內鏡檢查
對于疑似病例可采用新生兒內鏡直接觀察食管腔。內鏡可見食管上段盲端，同時能評估氣管食管瘺的存在與否，為手術方案提供依據。
確診胎兒食道閉鎖后，建議孕婦定期進行產前隨訪監測羊水量變化。分娩應選擇具備新生兒外科救治能力的醫院，產后需立即禁食并做好呼吸道管理。手術修復是唯一根治方法，多數患兒術后預后良好，但需長期隨訪營養狀況及生長發育情況。哺乳期母親應保持均衡飲食，術后喂養需遵循少量多次原則，逐步過渡至正常飲食。
