染色體異常可能由遺傳因素、物理因素、化學(xué)因素、生物因素、母體年齡等因素引起。染色體異常通常表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容等癥狀，嚴(yán)重者可導(dǎo)致流產(chǎn)或先天畸形。
1、遺傳因素
父母一方或雙方存在染色體結(jié)構(gòu)異常時，可能通過配子將異常染色體傳遞給子代。常見類型包括平衡易位、羅伯遜易位等，這類異常攜帶者通常表型正常，但生育時易導(dǎo)致胚胎染色體不平衡。對于有家族遺傳史者，建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢和染色體核型分析。
2、物理因素
電離輻射如X射線、γ射線等可直接損傷DNA雙鏈結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致染色體斷裂或重排異常。長期接觸放射線的工作人員需做好防護(hù)，孕婦應(yīng)避免接受非必要的放射性檢查。環(huán)境中的紫外線輻射也可能通過氧化應(yīng)激間接影響染色體穩(wěn)定性。
3、化學(xué)因素
某些化學(xué)物質(zhì)如苯、甲醛、農(nóng)藥等可通過干擾DNA復(fù)制或紡錘體功能誘發(fā)異常。孕期接觸化學(xué)致畸物可能干擾胎兒細(xì)胞有絲分裂，導(dǎo)致數(shù)目異常如21三體綜合征。備孕及妊娠期女性應(yīng)避免接觸有毒化學(xué)制劑，注意生活環(huán)境安全。
4、生物因素
病毒感染如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等可能干擾宿主細(xì)胞分裂過程。這些病原體產(chǎn)生的特定蛋白可與細(xì)胞周期調(diào)控蛋白相互作用，導(dǎo)致染色體不分離或斷裂。孕早期感染某些病毒會顯著增加胎兒染色體異常風(fēng)險，建議育齡女性提前接種相關(guān)疫苗。
5、母體年齡
高齡孕婦卵母細(xì)胞減數(shù)分裂時更易出現(xiàn)染色體不分離現(xiàn)象，尤其35歲以上孕婦胎兒非整倍體風(fēng)險顯著增加。這與卵母細(xì)胞線粒體功能衰退、紡錘體組裝異常有關(guān)。建議高齡孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷性檢查如羊水穿刺。
對于染色體異常高風(fēng)險人群，建議孕前3個月開始補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素，避免接觸致畸因素。孕期定期進(jìn)行超聲檢查及血清學(xué)篩查，必要時通過絨毛取樣或羊膜腔穿刺確診。確診異常胎兒后需遺傳咨詢師評估再生育風(fēng)險，部分患者可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。日常生活中應(yīng)注意均衡飲食、規(guī)律作息，減少環(huán)境有害因素暴露。
