胎兒腦積水可能由遺傳因素、感染因素、腦脊液循環障礙、顱內出血、中樞神經系統畸形等原因引起，可通過產前超聲監測、胎兒MRI檢查、遺傳學檢測、宮內治療、出生后手術等方式干預。
1、遺傳因素：
部分染色體異常如唐氏綜合征、X連鎖腦積水基因突變可能導致腦室系統發育異常。孕期需通過羊水穿刺或無創DNA檢測篩查遺傳風險，確診后需結合多學科會診評估妊娠結局。
2、感染因素：
巨細胞病毒、弓形蟲等病原體宮內感染會破壞胎兒腦組織，引發導水管狹窄或蛛網膜顆粒粘連。孕早期血清TORCH篩查至關重要，感染者需接受抗病毒治療如更昔洛韋，并定期監測胎兒腦室寬度變化。
3、循環障礙：
中腦導水管狹窄或第四腦室出口阻塞會阻礙腦脊液回流，使側腦室壓力增高。產前超聲發現腦室擴張超過10mm時，需每2周復查測量腦室比率，動態觀察是否進展為進行性腦積水。
4、顱內出血：
胎兒血小板減少或血管畸形可能導致腦室內出血，凝血塊堵塞腦脊液通路。這種情況常伴隨脈絡叢強回聲團，需通過MRI鑒別出血原因，嚴重者需考慮胎兒鏡下行腦室腹腔分流術。
5、神經管畸形：
Chiari畸形、Dandy-Walker綜合征等發育異常會改變腦脊液動力學。三維超聲發現小腦延髓池消失或后顱窩囊腫時，應行全基因組測序排除POMT1等基因突變，出生后可能需要腦室造瘺或神經內鏡手術。
孕婦需保證每日400μg葉酸攝入以降低神經管缺陷風險，避免接觸電離輻射和化學毒物。發現胎兒腦室增寬時應每兩周監測一次頭圍增長曲線，分娩選擇具備新生兒神經外科的三級醫院。出生后輕度腦積水可嘗試乙酰唑胺藥物控制，重度病例需行腦室腹腔分流術或第三腦室底造瘺術，術后定期評估運動發育和認知功能。
