羊水穿刺檢查的最佳時間為妊娠16至24周。此時羊水量充足，胎兒發育相對穩定，穿刺安全性較高且細胞培養成功率提升。
孕16周前子宮尚未超出骨盆，羊水量不足200毫升，穿刺難度大且流產風險增加。孕24周后胎兒體積增大，活動空間減少，操作時易觸及胎兒肢體。16-24周羊水量達400-800毫升，穿刺抽取20毫升羊水僅占總量5%，對胎兒影響極小。此時羊水中活細胞比例高達20%，更利于染色體分析。
16-18周進行可預留充足時間處理異常情況，但細胞培養周期較長需3-4周。20-22周細胞增殖速度快，2-3周即可出結果，是多數醫院推薦時段。超過24周后，如發現嚴重畸形需終止妊娠時，手術風險及心理負擔顯著增加。
檢查前需完成超聲定位、血常規及感染篩查。術后臥床休息24小時，避免提重物和劇烈運動。出現持續腹痛、陰道流血或發熱需立即就醫。日常保持均衡飲食，適量補充葉酸和優質蛋白，適度散步有助于促進血液循環。有流產史或前置胎盤的孕婦應提前與醫生評估風險，必要時選擇無創DNA檢測替代。
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