小兒甲狀旁腺功能亢進可能由甲狀旁腺腺瘤、甲狀旁腺增生、遺傳性疾病、維生素D代謝異常、慢性腎臟病等原因引起。
1、甲狀旁腺腺瘤：
甲狀旁腺腺瘤是小兒原發性甲狀旁腺功能亢進最常見的原因，約占病例的80%。腫瘤多為單發，導致甲狀旁腺激素分泌不受調控，血鈣水平升高。患兒可能出現骨痛、多尿、食欲減退等癥狀。確診需結合血鈣、甲狀旁腺激素檢測及影像學檢查。
2、甲狀旁腺增生：
甲狀旁腺組織彌漫性增生可引發激素過度分泌，常見于家族性低尿鈣性高鈣血癥等遺傳性疾病。增生通常累及全部四個甲狀旁腺，與腺瘤相比更易導致嚴重的高鈣血癥。部分病例與多發性內分泌腺瘤綜合征相關。
3、遺傳性疾病：
新生兒重癥甲狀旁腺功能亢進屬于常染色體隱性遺傳病，由鈣敏感受體基因突變引起。患兒出生即表現顯著高鈣血癥，可伴顱骨畸形、骨折等嚴重并發癥。基因檢測是確診關鍵，需與暫時性新生兒甲狀旁腺功能亢進鑒別。
4、維生素D代謝異常：
維生素D缺乏或代謝障礙可導致繼發性甲狀旁腺功能亢進。腸道吸收不良、肝腎功能不全等情況下，維生素D活化受阻，血鈣降低刺激甲狀旁腺代償性增生。長期未糾正可能進展為三發性甲狀旁腺功能亢進。
5、慢性腎臟病：
腎功能不全時磷酸鹽潴留和活性維生素D合成減少，引發低鈣血癥刺激甲狀旁腺增生。兒童患者更易出現骨骼畸形和生長遲緩。需定期監測血鈣、磷及甲狀旁腺激素水平，適時進行藥物或手術治療。
對于確診小兒甲狀旁腺功能亢進的患兒，日常需保持適度鈣攝入但避免過量，限制高磷食物如加工食品和碳酸飲料。鼓勵戶外活動促進維生素D合成，定期監測血鈣和尿鈣水平。骨骼病變患兒應避免劇烈運動防止骨折，生長發育遲緩者需營養師制定個性化膳食方案。所有患兒均需定期內分泌科隨訪，根據病因選擇藥物保守治療或手術干預。
