ChiesiGlobalRareDiseases和ProtalixBioTherapeutics近日聯(lián)合宣布，美國FDA已經(jīng)批準(zhǔn)Elfabrio（pegunigalsidasealfa）上市，用于治療法布里病（Fabrydisease）成年患者。Elfabrio是一種聚乙二醇化酶替代療法（ERT）。它是一種在植物細(xì)胞培養(yǎng)中表達(dá)的重組人α-半乳糖苷酶，具有更長的半衰期。上周這一療法剛剛獲得歐盟委員會的批準(zhǔn)。
法布里病是一種溶酶體貯積癥，由于編碼α-半乳糖苷酶的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致α-半乳糖苷酶A酶活性不足，而α-半乳糖苷酶A是代謝酰基鞘氨醇三己糖（Gb3）所必需的代謝酶。Gb3在細(xì)胞中的堆積會對重要器官造成嚴(yán)重?fù)p害，如腎臟、心臟、神經(jīng)、眼睛、腸道和皮膚。法布里病的癥狀表現(xiàn)多樣，包括汗液分泌減少或消失、熱不耐受、血管角質(zhì)瘤（皮膚斑點(diǎn)）、視力問題、腎臟疾病、心臟衰竭、胃腸功能紊亂、情緒異常、神經(jīng)性疼痛以及肢體末端刺痛等等。目前法布里病的標(biāo)準(zhǔn)治療為酶替代療法。
Elfabrio的安全性、耐受性和療效已在全面的臨床開發(fā)計(jì)劃中接受評估，涵蓋超過140名患者，治療隨訪期長達(dá)7.5年。它已在ERT初治和經(jīng)治患者中進(jìn)行了研究，包括一項(xiàng)頭對頭試驗(yàn)。該試驗(yàn)達(dá)到了其主要終點(diǎn)，顯示Elfabrio在控制腎小球?yàn)V過率（eGFR）下降方面的療效與獲批酶替代療法agalsidasebeta相比，達(dá)到非劣效性標(biāo)準(zhǔn)。在試驗(yàn)中Elfabrio的耐受性通常很好，大多數(shù)不良事件的嚴(yán)重程度為輕度或中度。
