兒童進行性肌營養(yǎng)不良癥早期可能出現(xiàn)肌無力、步態(tài)異常、運動發(fā)育遲緩、腓腸肌假性肥大及頻繁跌倒等癥狀。進行性肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為骨骼肌進行性無力和萎縮，早期識別癥狀有助于及時干預(yù)。
1、肌無力
患兒早期常表現(xiàn)為對稱性近端肌無力，如爬樓梯困難、蹲下后站起需用手撐腿。肌無力多從骨盆帶肌和肩胛帶肌開始，逐漸累及四肢遠(yuǎn)端肌肉。部分患兒可能出現(xiàn)抬頭無力或坐立不穩(wěn)，嬰兒期可表現(xiàn)為抬頭、翻身等運動里程碑延遲。
2、步態(tài)異常
典型表現(xiàn)為鴨步態(tài)，行走時骨盆左右搖擺，雙足間距增寬。患兒跑步時易顯笨拙，可能出現(xiàn)腳尖行走現(xiàn)象。隨著病情進展，步態(tài)異常會逐漸加重，后期可能出現(xiàn)足下垂或脊柱前凸等代償性姿勢改變。
3、運動發(fā)育遲緩
與同齡兒童相比，患兒運動能力發(fā)育明顯滯后，如18個月仍不能獨自行走、3歲不會跑步等。精細(xì)動作發(fā)育也可能受影響，但程度通常較粗大運動障礙輕。部分患兒可能合并輕度認(rèn)知功能障礙。
4、腓腸肌假性肥大
約80%患兒會出現(xiàn)腓腸肌假性肥大，表現(xiàn)為小腿后側(cè)肌肉外觀粗壯但觸診質(zhì)地堅硬，實際肌力下降。這是由于肌纖維被脂肪和結(jié)締組織替代所致，是杜氏型肌營養(yǎng)不良的特征性表現(xiàn)之一。
5、頻繁跌倒
患兒日常活動中易出現(xiàn)無誘因跌倒，可能與肌力下降、平衡能力減退有關(guān)。跌倒時多表現(xiàn)為向前撲倒，且缺乏保護性反射。隨著肌力持續(xù)減退，跌倒頻率會逐漸增加，需警惕骨折等繼發(fā)損傷。
家長發(fā)現(xiàn)兒童存在上述癥狀時，應(yīng)及時到兒科神經(jīng)專科就診。日常生活中需注意預(yù)防跌倒，保證均衡營養(yǎng)攝入，適當(dāng)進行水中運動等低強度鍛煉。定期監(jiān)測心肺功能，避免呼吸道感染。遺傳咨詢有助于評估家族再發(fā)風(fēng)險，產(chǎn)前基因診斷可預(yù)防疾病傳遞。
