腎上腺皮質(zhì)增生癥可能由先天性酶缺陷、促腎上腺皮質(zhì)激素分泌異常、遺傳因素、長期外源性糖皮質(zhì)激素使用、腎上腺腫瘤等原因引起。
1、先天性酶缺陷：21-羥化酶缺乏占該病90%以上，導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙，負(fù)反饋引起ACTH過度分泌。11β-羥化酶或17α-羥化酶缺陷較少見，常伴高血壓或性發(fā)育異常?；驒z測可明確分型，需終身糖皮質(zhì)激素替代治療。
2、ACTH分泌異常：垂體ACTH瘤或異位ACTH綜合征導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)長期過度刺激。庫欣綜合征患者可能出現(xiàn)向心性肥胖和紫紋，需通過垂體MRI定位，治療采用經(jīng)蝶竇手術(shù)或酮康唑等藥物抑制皮質(zhì)醇合成。
3、遺傳因素：常染色體隱性遺傳的CYP21A2基因突變最常見，攜帶者篩查可預(yù)防重癥患兒出生。家族性糖皮質(zhì)激素抵抗綜合征則與GR基因突變相關(guān)，表現(xiàn)為高血壓伴低鉀血癥，需大劑量地塞米松治療。
4、外源性激素影響：長期使用潑尼松等糖皮質(zhì)激素會抑制下丘腦-垂體軸，突然停藥可能誘發(fā)腎上腺危象。醫(yī)源性庫欣綜合征需逐步減量，配合氫化可的松替代，恢復(fù)時間可能長達(dá)12個月。
5、腎上腺腫瘤：原發(fā)性色素性結(jié)節(jié)性腎上腺病多見于年輕女性，CT顯示雙側(cè)腎上腺多發(fā)結(jié)節(jié)。McCune-Albright綜合征伴發(fā)的腎上腺增生與GNAS基因突變有關(guān)，可能需雙側(cè)腎上腺切除術(shù)。
日常需監(jiān)測血壓和電解質(zhì)，限制鈉鹽攝入并保證鈣質(zhì)補(bǔ)充。推薦游泳、瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動，避免劇烈活動誘發(fā)腎上腺危象。每年進(jìn)行骨密度檢查，預(yù)防糖皮質(zhì)激素導(dǎo)致的骨質(zhì)疏松。
