小胃腸間質瘤GIST需通過內鏡檢查、影像學檢查、病理活檢、免疫組化檢測及基因檢測確診。診斷流程主要包括內鏡超聲、增強CT、組織病理學分析、CD117/DOG-1檢測和KIT/PDGFRA基因突變分析。
1、內鏡檢查：
胃鏡或腸鏡可直接觀察腫瘤位置、大小及形態，結合內鏡超聲能清晰顯示腫瘤浸潤深度和周圍淋巴結情況。內鏡下活檢可獲取組織樣本，但需注意間質瘤位于黏膜下層時取材可能不充分，需結合深層穿刺技術提高檢出率。
2、影像學檢查：
增強CT是評估腫瘤血供、遠處轉移的首選方法，典型表現為邊界清晰的富血供腫塊。MRI對直腸間質瘤顯示更優，能鑒別肝轉移灶。PET-CT用于檢測微小轉移灶和評估靶向治療療效，但價格較高。
3、病理活檢：
通過內鏡或穿刺獲取的組織需進行HE染色，鏡下可見梭形細胞、上皮樣細胞或混合型排列。確診需滿足組織學特征結合免疫組化結果，避免與平滑肌瘤、神經鞘瘤等混淆。
4、免疫組化檢測：
CD117c-KIT陽性率約95%，DOG-1陽性率98%，是診斷金標準。約5%病例CD117陰性但DOG-1陽性，需補充檢測PDGFRA突變。SDHB蛋白缺失提示琥珀酸脫氫酶缺陷型GIST。
5、基因檢測：
KIT基因11號外顯子突變占70%，9號外顯子突變占10%；PDGFRA D842V突變對伊馬替尼耐藥。野生型GIST需檢測BRAF、NF1或SDH基因突變，指導個體化治療方案選擇。
確診后建議每3-6個月復查增強CT監測復發。飲食宜選擇易消化高蛋白食物，避免辛辣刺激。適度進行散步、太極等低強度運動，術后患者需避免腹部受壓動作。出現嘔血、黑便或腹痛加劇需立即就醫。靶向治療期間需定期監測肝功能、血常規，避免同時服用圣約翰草等影響藥物代謝的草本制劑。
