胎兒食道閉鎖是先天性消化道畸形，表現為食管上下段不連通或與氣管異常連接，需手術修復。該病可能與遺傳異常、胚胎發育障礙、環境因素、染色體疾病、母體糖尿病等因素有關。
1、遺傳因素：部分病例與基因突變或家族遺傳相關，如Feingold綜合征。產前超聲可能發現羊水過多或胃泡缺失，出生后需禁食并實施胃造瘺術，后續進行食管吻合術。
2、胚胎發育異常：妊娠4-8周食管氣管分隔失敗導致，常伴氣管食管瘺。新生兒表現為口吐白沫、嗆咳，需急診行瘺管結扎術，術后需腸內營養支持。
3、環境致畸：孕期接觸酒精、香煙或風疹病毒可能誘發畸形。這類患兒多需分期手術，先行近端食管造口，待體重達標后行延遲吻合，期間需專業喂養護理。
4、染色體疾病：約30%合并21三體或18三體綜合征。除食管重建外，需多學科管理心臟、腸道等并發畸形，術后需長期吞咽功能訓練。
5、母體代謝影響：未控制的妊娠糖尿病干擾胚胎發育。這類閉鎖常為長段型，可能需結腸代食管術，術后需監測吻合口狹窄和胃食管反流。
孕期規律產檢有助于早期發現異常，新生兒期及時手術是改善預后的關鍵。術后需循序漸進進行經口喂養訓練，定期評估生長發育指標，注意補充維生素D和鐵劑，避免劇烈哭鬧以防吻合口撕裂。母乳喂養者需監測攝入量，人工喂養需選擇防反流配方奶。康復階段建議進行吞咽造影評估，必要時介入呼吸訓練和口腔運動療法。
