神經(jīng)纖維瘤病可通過手術(shù)切除、藥物控制、放射治療、基因治療、定期監(jiān)測等方式治療。該病通常由NF1或NF2基因突變、神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常、施萬細(xì)胞增殖紊亂、腫瘤微環(huán)境改變、遺傳因素等原因引起。
1、手術(shù)切除：體積較大或壓迫重要器官的腫瘤需手術(shù)干預(yù)，常用神經(jīng)鞘瘤切除術(shù)、椎管內(nèi)腫瘤摘除術(shù)。術(shù)后需配合康復(fù)訓(xùn)練預(yù)防功能障礙，腫瘤復(fù)發(fā)率約15%-30%。
2、藥物控制：靶向藥物如司美替尼可抑制MEK通路，mTOR抑制劑依維莫司調(diào)節(jié)細(xì)胞增殖，貝伐珠單抗用于控制血管生成。藥物治療需持續(xù)監(jiān)測肝腎功能。
3、放射治療：立體定向放射外科適用于深部腫瘤，伽瑪?shù)吨委熉犐窠?jīng)瘤保留聽力效果顯著。多次低劑量照射可降低放射性壞死的風(fēng)險。
4、基因治療：反義寡核苷酸技術(shù)糾正RNA剪接異常，CRISPR-Cas9基因編輯處于臨床試驗階段。治療需考慮個體基因突變位點的特異性。
5、定期監(jiān)測：每年需進(jìn)行腦部MRI、眼底檢查、血壓監(jiān)測和骨骼評估。兒童患者應(yīng)增加生長發(fā)育評估頻率，孕婦需加強(qiáng)胎兒超聲監(jiān)測。
日常護(hù)理需保持均衡飲食，增加維生素D和鈣質(zhì)攝入，適量進(jìn)行游泳等低沖擊運(yùn)動。避免高糖高脂飲食，控制體重在正常范圍。建立疼痛日記記錄癥狀變化，使用冷熱敷緩解神經(jīng)痛。心理支持小組可幫助應(yīng)對疾病帶來的社交焦慮，正念訓(xùn)練有助于改善情緒調(diào)節(jié)能力。
