產(chǎn)前篩查項目包括超聲檢查、血清學篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、絨毛取樣等。
1、超聲檢查：
妊娠期超聲檢查可評估胎兒生長發(fā)育情況，早期超聲用于確認孕周及胎心，中期超聲可篩查結構畸形，如神經(jīng)管缺陷或心臟異常。三維超聲能提供更清晰的胎兒面部及肢體圖像，有助于發(fā)現(xiàn)唇腭裂等表觀畸形。
2、血清學篩查：
通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離β-hCG等指標，結合孕周計算唐氏綜合征風險值。雙聯(lián)篩查在孕11-13周進行，三聯(lián)篩查適用于孕15-20周，準確率約60%-70%。異常結果需進一步確診。
3、無創(chuàng)DNA檢測：
采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，檢測21三體、18三體等染色體異常。適用于12孕周以上孕婦，對唐氏綜合征檢出率達99%，但無法篩查開放性神經(jīng)管缺陷等結構異常。
4、羊水穿刺：
在超聲引導下抽取羊水進行細胞培養(yǎng)和核型分析，可診斷染色體數(shù)目異常和基因疾病。適用于高齡孕婦或血清學高風險者，最佳時間為孕16-20周，存在0.5%-1%流產(chǎn)風險。
5、絨毛取樣：
通過宮頸或腹壁獲取絨毛組織進行基因檢測，適用于孕11-14周早期診斷。比羊水穿刺更早獲得結果，但操作難度較大，可能導致胎兒肢體缺損等并發(fā)癥，流產(chǎn)風險約1%-2%。
建議孕婦根據(jù)孕周和個體情況選擇篩查組合，孕早期保持葉酸攝入，避免接觸放射線和致畸藥物。規(guī)律進行產(chǎn)前運動如孕婦瑜伽，控制體重增長在合理范圍。篩查異常時應咨詢遺傳學專家，結合超聲復查和介入性產(chǎn)前診斷明確結果。
