胎兒脈絡叢囊腫通常由生理性因素和病理性因素共同引起，主要有胎兒發育過程中的暫時性液體潴留、染色體異常、宮內感染、遺傳代謝疾病、母體環境因素等。
1. 胎兒發育因素
胎兒脈絡叢囊腫在妊娠中期較常見，多因脈絡叢分泌腦脊液功能未完善，導致局部液體潴留形成囊腫。隨著胎兒神經系統發育成熟，多數囊腫會在孕晚期自然吸收。超聲監測顯示囊腫直徑通常小于10毫米，無分隔或鈣化時多為良性過程。
2. 染色體異常
18三體綜合征等染色體異常可能伴隨脈絡叢囊腫，此時囊腫常表現為雙側性、體積較大或持續存在。產前診斷需結合血清學篩查、無創DNA檢測或羊水穿刺，此類病例可能合并胎兒生長受限、心臟畸形等異常表現。
3. 宮內感染
巨細胞病毒或弓形蟲感染可能損傷胎兒神經系統，導致脈絡叢結構異常。母體血清TORCH篩查可輔助診斷，感染引起的囊腫多伴有腦室擴張、顱內鈣化等超聲特征，需進行抗病毒治療及胎兒神經系統評估。
4. 遺傳代謝病
某些氨基酸代謝障礙或溶酶體貯積癥可能影響脈絡叢功能，形成持續性囊腫。這類病例常有家族遺傳史，需通過基因檢測確診，新生兒期可能出現喂養困難、肌張力異常等表現，需早期進行代謝干預。
5. 母體環境暴露
孕期接觸電離輻射、某些致畸藥物或長期缺氧環境可能干擾胎兒神經管發育。這類情況需詳細詢問職業暴露史和用藥史，改善母體環境后多數囊腫可逐漸消退，嚴重者需多學科會診評估預后。
發現胎兒脈絡叢囊腫應定期進行超聲隨訪，觀察囊腫大小變化及是否伴隨其他結構異常。孕婦需保持均衡營養，適當補充葉酸和DHA，避免接觸致畸物質。若囊腫持續增大或合并其他超聲軟指標，建議在產科醫生指導下進行遺傳咨詢和針對性產前診斷，根據結果制定個體化妊娠管理方案。多數單純性脈絡叢囊腫預后良好，無須過度干預。
