孤獨癥自閉癥譜系障礙的核心癥狀主要表現為社交互動障礙、語言交流異常及重復刻板行為，通常在3歲前顯現。主要表現包括社交回避、語言發育遲緩、興趣狹窄、儀式化動作及感覺異常。
1、社交障礙：
患兒常回避眼神接觸，缺乏面部表情和肢體語言，難以理解他人情緒。嬰幼兒期可能表現為不尋求擁抱、對父母呼喚無反應；學齡期則出現無法建立友誼、不能參與合作游戲等。約60%患者伴隨心智理論缺陷，無法理解他人意圖或觀點。
2、語言異常：
50%孤獨癥兒童存在語言發育遲緩，部分患兒出現語言倒退現象。典型表現包括重復他人話語仿說、代詞混淆您/我不分、語調平板或夸張。高功能患者可能詞匯量豐富但缺乏交流性語言，常陷入單方面話題講述。
3、刻板行為：
表現為固定的日常流程如固定路線行走、重復動作拍手、搖晃身體或執著于特定物品旋轉物體。環境改變易引發強烈焦慮，部分患兒會排列物品或收集特定類型物件，這種儀式化行為占日常活動的50%以上時間。
4、興趣狹窄：
對正常兒童喜愛的玩具缺乏興趣，反而癡迷于特定主題如天氣預報、地鐵線路。約30%患者表現出超凡記憶能力，能記住復雜時刻表或大量專業知識，但內容通常脫離實際生活需求。
5、感知異常：
70%患兒存在感覺過敏或遲鈍，如抗拒特定質地衣物、極端挑食、對疼痛反應低下等。聽覺敏感者可能捂住耳朵躲避日常聲響，視覺敏感者會長時間注視旋轉物體或燈光變化。
早期識別需關注12個月時是否出現指物分享、應答性微笑等社交里程碑缺失。建議18-24個月進行專業篩查，確診后需立即開展行為干預。家庭應建立結構化生活環境，利用視覺提示卡輔助溝通，避免強制改變患兒刻板行為。適當進行感覺統合訓練，如使用加重毯改善睡眠，通過秋千游戲調節前庭覺。飲食方面注意補充Omega-3脂肪酸和維生素D，限制高糖食物攝入以減少多動傾向。
