鰓裂瘺管主要表現為頸部皮膚異常開口、反復感染和分泌物滲出，典型癥狀包括瘺口溢液、局部紅腫疼痛和頸部腫塊。
1、瘺口溢液：
先天性鰓裂瘺管在頸部可見針尖樣小孔，持續或間歇性排出黏液樣、膿性甚至豆腐渣樣分泌物。繼發感染時分泌物可能帶血或有臭味，瘺口周圍皮膚因長期刺激可能出現濕疹樣改變。
2、局部紅腫：
繼發細菌感染時瘺管周圍出現明顯紅腫熱痛，形成膿腫可觸及波動感。常見致病菌為金黃色葡萄球菌和鏈球菌，急性期可能伴隨發熱等全身癥狀。
3、頸部腫塊：
第二鰓裂瘺管多在胸鎖乳突肌前緣中下1/3處形成條索狀腫物，按壓時可能有分泌物自外瘺口溢出。第一鰓裂瘺管則常表現為耳周腫脹，易誤診為腮腺炎。
4、反復感染：
瘺管作為異常通道易成為細菌滋生場所，每年發作2-3次以上者占60%。感染控制不當可能形成經久不愈的慢性竇道，嚴重者導致頸部蜂窩織炎。
5、吞咽不適：
第三、四鰓裂瘺管可能向內通向梨狀隱窩，表現為吞咽異物感或飲水嗆咳。部分患者可觀察到進食時瘺口有分泌物增多現象。
確診需結合頸部B超、瘺管造影或CT檢查，日常應保持瘺口清潔干燥，避免擠壓刺激。急性感染期需抗生素治療，反復發作或伴有梨狀隱窩瘺者建議手術切除。術后兩周內避免辛辣食物，選擇高蛋白飲食促進傷口愈合，頸部制動減少瘢痕形成。游泳等可能污染傷口的活動需術后三個月再逐步恢復。
