先天性耳聾可通過孕前基因篩查、孕期感染防控、避免耳毒性藥物、新生兒聽力篩查、遺傳咨詢等方式預防。先天性耳聾主要由遺傳因素、孕期感染、藥物損傷、缺氧窒息、早產低體重等原因引起。

1、孕前基因篩查:
約60%先天性耳聾與遺傳因素相關,常見致聾基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等。建議有耳聾家族史的夫婦在備孕前完成基因檢測,通過遺傳咨詢評估生育風險。若雙方攜帶相同致聾基因,可考慮采用輔助生殖技術篩選健康胚胎。
2、孕期感染防控:
風疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲等孕期感染可能導致胎兒聽覺器官發育異常。孕早期需接種風疹疫苗,避免接觸寵物糞便與生肉。出現發熱皮疹癥狀應及時檢測TORCH感染指標,確診后需在醫生指導下進行抗病毒治療。
3、避免耳毒性藥物:

氨基糖苷類抗生素如慶大霉素、利尿劑如呋塞米等藥物可能損傷胎兒耳蝸毛細胞。孕婦應嚴格遵醫囑用藥,禁止自行服用標注"孕婦禁用"字樣的藥物。必須使用耳毒性藥物時需監測血藥濃度,并配合聽力保護劑使用。
4、新生兒聽力篩查:
所有新生兒出生后72小時內應完成耳聲發射檢查,未通過者需在42天內進行聽覺腦干誘發電位確診。早期發現聽力損失可及時佩戴助聽器或植入人工耳蝸,避免語言發育障礙。高危新生兒早產/低體重/窒息需每3個月復查至3歲。
3、遺傳咨詢干預:
已生育聾兒的家庭再次懷孕前,需通過基因檢測明確先證者致聾原因。常染色體隱性遺傳家庭再發風險為25%,可考慮胚胎植入前遺傳學診斷。線粒體遺傳致聾母親需進行卵子捐贈評估,避免子代患病風險。

孕期保證每日400微克葉酸攝入可降低神經管畸形相關耳聾風險,多食用富含Omega-3脂肪酸的深海魚促進胎兒聽覺神經發育。避免接觸香煙、酒精等致畸物質,保持適度運動改善胎盤供氧。新生兒期注意避免噪音刺激,定期進行聽力行為觀察,發現對聲音反應遲鈍應及時就醫復查。母乳喂養可提供免疫球蛋白增強抗感染能力,降低中耳炎導致的傳導性耳聾概率。








