胎兒出現畸形可通過產前診斷、醫學干預、遺傳咨詢、孕期管理和新生兒治療等方式處理。胎兒畸形可能由染色體異常、感染因素、藥物影響、環境暴露和遺傳疾病等原因引起。
1、產前診斷
通過超聲檢查、無創DNA檢測或羊水穿刺等技術早期發現畸形。孕11-14周進行NT超聲篩查，孕18-24周完成大排畸檢查。針對神經管缺陷可檢測母血甲胎蛋白水平，染色體異常推薦進行絨毛取樣或羊膜腔穿刺。高風險孕婦應考慮胎兒磁共振等進一步檢查。
2、醫學干預
部分畸形可進行宮內治療，如胎兒鏡手術糾正雙胎輸血綜合征，激光治療骶尾部畸胎瘤。嚴重心臟畸形可嘗試胎兒心臟介入術。需由產科、兒科、遺傳科等多學科團隊評估，選擇三級甲等醫院實施。宮內輸血可改善胎兒貧血導致的積水。
3、遺傳咨詢
明確畸形類型后需進行家系分析，區分染色體病、單基因病或多因素致病。常見21三體綜合征需檢測父母染色體，神經管缺陷應追溯葉酸代謝基因。咨詢內容包括再發風險評估、產前診斷方案和生育選擇指導，必要時進行擴展性攜帶者篩查。
4、孕期管理
控制妊娠期糖尿病和高血壓等基礎疾病，避免接觸放射線和致畸藥物。補充葉酸預防神經管缺陷，保證蛋白質和微量元素攝入。定期監測胎兒生長指標，心臟畸形需每周胎心監護。前置胎盤合并畸形應預防早產和出血。
5、新生兒治療
出生后立即評估畸形嚴重程度，唇腭裂需營養支持，先天性心臟病要維持血氧飽和度。消化道閉鎖需急診手術，脊柱裂應預防感染。可應用苯巴比妥預防膽紅素腦病，復雜畸形需轉診至兒童專科醫院。部分代謝病可通過新生兒篩查早期干預。
孕婦應規范補充葉酸至孕3個月，避免吸煙飲酒等危險因素。定期進行產前檢查，發現異常及時轉診至產前診斷中心。保持均衡飲食，適量補充維生素和礦物質。保持適度運動，控制體重合理增長。出現陰道流血或腹痛等癥狀需立即就醫。產后關注新生兒喂養和發育情況，按時完成疫苗接種和兒童保健檢查。
