唐氏綜合征的癥狀主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育遲緩、肌張力低下及多發(fā)畸形。這些癥狀在不同個(gè)體間存在差異，但核心特征具有較高辨識度。
1、智力障礙：患者智商通常在20-70之間，表現(xiàn)為語言發(fā)育遲緩、抽象思維能力和學(xué)習(xí)能力顯著低于同齡人。早期干預(yù)可通過認(rèn)知訓(xùn)練、語言治療等方法改善功能，部分患者經(jīng)系統(tǒng)康復(fù)后能掌握基本生活技能。
2、特殊面容：典型特征包括眼距增寬、內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、張口吐舌等。面部肌肉張力低下導(dǎo)致表情呆板，約50%患者伴有聽力障礙。整形外科可矯正部分畸形，如舌體縮小術(shù)改善張口癥狀。
3、生長遲緩：出生體重偏低，兒童期身高常低于正常曲線第三百分位。甲狀腺功能減退發(fā)生率高達(dá)15%，需定期監(jiān)測TSH水平。生長激素治療對部分患者有效，但需嚴(yán)格評估適應(yīng)證。
4、肌張力低下：嬰兒期表現(xiàn)為全身松軟、關(guān)節(jié)過度伸展，影響大運(yùn)動發(fā)育。物理治療可增強(qiáng)肌肉力量，使用支撐器具幫助行走。多數(shù)患者5歲后才能獨(dú)立行走，但步態(tài)穩(wěn)定性較差。
5、多發(fā)畸形：40%合并先天性心臟病，常見室間隔缺損和房室通道畸形；消化系統(tǒng)畸形如十二指腸閉鎖需手術(shù)矯正。定期心臟超聲和消化內(nèi)鏡檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)病變。
日常護(hù)理需關(guān)注均衡營養(yǎng)，補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)預(yù)防骨質(zhì)疏松；適度游泳、體操等低沖擊運(yùn)動有助于改善肌力；建立規(guī)律作息制度，每半年進(jìn)行甲狀腺功能、視力聽力篩查。出現(xiàn)不明原因發(fā)熱或行為異常時(shí)需及時(shí)就醫(yī)排查感染等并發(fā)癥。
