胎兒多囊腎的確診主要通過影像學檢查和遺傳學檢測相結合的方式完成。超聲檢查是首選篩查手段，孕18周后可通過高頻超聲觀察到腎臟多發(fā)囊腫、腎臟增大等典型表現(xiàn)。磁共振成像可作為補充檢查，對超聲結果不明確時提供更清晰的軟組織對比。羊水穿刺或絨毛膜取樣可進行基因檢測，明確是否存在PKHD1等致病基因突變。
超聲檢查能直觀顯示胎兒腎臟結構異常。多囊腎典型表現(xiàn)為雙側腎臟對稱性增大，皮質髓質分界消失，布滿大小不等的囊性結構，常伴有羊水過少。超聲檢查安全無創(chuàng)，可動態(tài)觀察病情進展，但對操作者經(jīng)驗要求較高。
磁共振成像適用于超聲診斷存疑的病例。該技術能多平面成像，清晰顯示腎臟囊腫分布特點，鑒別其他腎臟發(fā)育異常。磁共振不受孕婦體型或胎位影響，但檢查時間較長且費用較高，通常不作為常規(guī)篩查手段。
基因檢測對明確分型有決定性意義。常染色體隱性多囊腎ARPKD需檢測PKHD1基因，常染色體顯性多囊腎ADPKD則需檢測PKD1/PKD2基因。基因檢測能區(qū)分疾病類型，預測預后情況，并為后續(xù)妊娠提供遺傳咨詢依據(jù)。
對于高風險妊娠，建議在具備產(chǎn)前診斷資質的醫(yī)療機構進行系統(tǒng)檢查。檢查方案需結合孕周、家族史及初次篩查結果綜合制定。發(fā)現(xiàn)異常時應由產(chǎn)科、遺傳科及兒科多學科會診，全面評估胎兒預后。
