無色素痣通常由黑色素細胞發育異常或局部功能缺陷導致。這種先天性皮膚病變可能與胚胎期黑色素細胞遷移障礙、局部黑色素合成減少等因素有關，多數屬于良性改變，極少惡變。
無色素痣的形成主要涉及以下機制：
1. 黑色素細胞分布異常：胚胎發育過程中，黑色素細胞未能均勻分布至表皮基底層，導致局部皮膚缺乏色素沉積。
2. 酪氨酸酶活性降低：黑色素合成關鍵酶功能受限，使得黑色素生成減少，表現為界限清晰的蒼白色斑片。
3. 遺傳因素影響：部分病例存在家族聚集傾向，可能與特定基因調控黑色素細胞分化有關。
該病通常表現為出生時或嬰幼兒期出現的乳白色斑片，邊緣呈鋸齒狀，好發于軀干或四肢，隨身體等比例擴大但不會自行消退。需與白癜風、貧血痣等色素減退性疾病鑒別，通過伍德燈檢查可輔助診斷。
若皮損影響美觀或伴隨其他異常癥狀如瘙癢、脫屑，建議至皮膚科就診評估。多數無需特殊治療，必要時可通過激光治療或皮膚遮蓋技術改善外觀。日常需注意防曬，避免局部摩擦刺激。
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