石女醫學上稱為先天性無陰道或MRKH綜合征與正常女性在生理結構上存在明顯差異。主要區別包括生殖系統發育異常、月經及生育功能缺失，但第二性征和染色體通常正常。
先天性無陰道患者最典型的特征是陰道缺如或嚴重發育不全，約90%合并子宮發育不良或缺失。由于缺乏功能性子宮內膜，患者不會出現周期性月經來潮，自然受孕可能性極低。但卵巢功能多數正常，乳房發育、陰毛分布等第二性征與普通女性無異，染色體核型也為46XX。
部分患者可能伴有泌尿系統異常如單側腎缺如或骨骼發育問題如脊柱側彎。這些伴隨癥狀的發生率約為30%-40%，需要通過超聲或MRI檢查確認。
目前臨床主要采用陰道成形術進行治療，包括模具擴張法和乙狀結腸代陰道術等。術后需長期佩戴模具維持陰道深度，性生活滿意度與手術方式選擇密切相關。建議患者在青春期后到婦科內分泌或生殖醫學專科就診，由醫生評估個體情況后制定治療方案。
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