肛門周圍癌確診需進行肛門指檢、影像學檢查和組織病理學檢查三類核心檢查。
肛門指檢是初步篩查的重要手段，醫生通過手指觸診可發現肛門及直腸下端5-7厘米范圍內的異常腫塊，同時評估腫瘤位置、大小及活動度。約60%的肛門癌可通過指檢發現異常。
影像學檢查主要包括直腸腔內超聲、盆腔MRI和PET-CT。直腸腔內超聲能清晰顯示腫瘤浸潤深度及周圍淋巴結轉移情況，準確率達85%；盆腔MRI對評估腫瘤與周邊器官的關系具有優勢；PET-CT則用于全身轉移灶篩查，對遠處轉移的診斷特異性超過90%。
組織病理學檢查是確診的金標準，通過肛門鏡引導下活檢獲取病變組織。常見活檢方式包括鉗取活檢和穿刺活檢，需至少取3-5個不同位點的組織樣本。病理報告需明確鱗狀細胞癌、基底細胞癌等具體分型，同時檢測HPV感染狀態及PD-L1表達水平。
少數情況下需補充肛門壓力測定評估括約肌功能，或進行結腸鏡檢查排除結直腸多發腫瘤。所有檢查結果需由腫瘤科、肛腸外科、放射科等多學科團隊聯合評估。
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