直腸重復畸形屬于先天性發育異常，多數情況下通過手術干預可有效治療，預后良好。
1、疾病特點與臨床表現：
直腸重復畸形是胚胎期腸道發育異常導致的罕見疾病，表現為與主腸管并行的囊狀或管狀結構。典型癥狀包括反復腹痛、排便困難、便血或肛門墜脹感，部分患者可能合并泌尿生殖系統畸形。嬰幼兒期可能出現腸梗阻、感染等急癥表現，需及時就醫。
2、臨床分型與治療選擇：
根據解剖形態可分為囊狀型與管狀型，前者多采用單純切除術，后者需根據是否與主腸管相通決定術式。對于無癥狀的單純囊腫型，可暫緩手術但需定期隨訪；合并感染、出血或梗阻者需限期手術。目前腹腔鏡輔助微創手術已成為主流治療方式，創傷小且恢復快。
3、特殊情況的處理：
若畸形累及肛門括約肌復合體，需聯合肛門成形術保護排便功能。合并脊髓栓系綜合征等神經管畸形時，應優先處理神經系統病變。術后可能出現暫時性排便控制障礙，需進行提肛訓練和生物反饋治療。
術后康復期需保持高纖維飲食預防便秘，推薦燕麥、火龍果等富含膳食纖維的食物，避免辛辣刺激。日常可進行凱格爾運動增強盆底肌功能，術后3個月、6個月需復查腸鏡和肛門直腸測壓。家長應注意記錄患兒排便習慣變化，出現持續腹痛或發熱需及時復診。多數患兒經規范治療后生長發育不受影響，遠期生活質量與常人無異。
