黑色素瘤可通過皮膚鏡檢查、病理活檢、影像學檢查、基因檢測、全身評估等方式確診。其發生可能與紫外線暴露、家族遺傳、免疫抑制、痣細胞突變、創傷刺激等因素有關。
1、皮膚鏡檢查：皮膚鏡是一種無創性檢查工具，能放大皮膚表面結構，觀察色素性皮損的形態特征。典型黑色素瘤表現為不對稱性、邊界不清、顏色不均的皮損，可見藍白幕、偽足樣擴展等特征性改變。該方法適用于早期篩查和定期隨訪。
2、病理活檢：通過手術切除或穿刺獲取病變組織，進行組織病理學檢查。鏡下可見異型性黑色素細胞巢狀增生，突破基底膜向真皮浸潤。免疫組化檢測S-100、HMB-45等標志物可輔助診斷。這是確診黑色素瘤的金標準。
3、影像學檢查：超聲檢查可評估腫瘤厚度和局部淋巴結轉移情況。CT或PET-CT能發現遠處器官轉移灶，常見于肺部、肝臟和骨骼。MRI對腦轉移灶顯示清晰，有助于臨床分期。
4、基因檢測：通過二代測序技術檢測BRAF、NRAS、KIT等驅動基因突變，約50%患者存在BRAF V600E突變。基因檢測不僅輔助診斷，還能指導靶向藥物治療方案的選擇。
5、全身評估：包括血常規、肝腎功能、乳酸脫氫酶等實驗室檢查，結合前哨淋巴結活檢判斷分期。AJCC分期系統綜合原發灶特征、淋巴結轉移和遠處轉移情況，將疾病分為I-IV期。
日常需避免紫外線暴曬，每月自查全身皮膚變化，特別關注形狀不規則、快速增大的色素痣。建議高風險人群每年進行專業皮膚科檢查，保持適當運動增強免疫力，飲食注意補充維生素D和抗氧化物質。出現可疑皮損應及時就醫，早期診斷顯著改善預后。
