家族性腺瘤性息肉病的臨床表現可能由腸道息肉增生、消化道出血、腹痛腹脹、腸梗阻、癌變風險升高等因素引起。
1、腸道息肉增生：結腸和直腸黏膜出現大量腺瘤性息肉，數量可達數百至數千個，息肉直徑從幾毫米到數厘米不等。息肉增生通常始于青少年時期，隨年齡增長數量逐漸增加。
2、消化道出血：息肉表面糜爛可能導致慢性隱性出血，表現為黑便或糞便潛血陽性。長期慢性失血可引發貧血癥狀，如乏力、面色蒼白、心悸等。
3、腹痛腹脹：息肉體積增大可能引起腸道刺激癥狀，表現為間歇性腹部隱痛或脹滿感。癥狀常在進食后加重，排便后暫時緩解。
4、腸梗阻：巨大息肉或息肉群可能造成腸腔狹窄，導致不完全性腸梗阻。患者可能出現排便習慣改變、腹脹加劇、嘔吐等機械性梗阻表現。
5、癌變風險升高：未經治療的病例在40歲前癌變率接近100%，癌變部位多位于直腸和乙狀結腸。癌變早期可能表現為體重下降、排便性狀改變、持續性腹痛等癥狀。
患者需定期進行腸鏡檢查監測息肉變化，建議每1-2年復查一次。日常飲食應增加膳食纖維攝入，如燕麥、糙米、綠葉蔬菜等，減少紅肉及加工食品的攝入量。保持適度運動習慣有助于促進腸道蠕動，推薦快走、游泳等有氧運動。出現持續腹痛、便血或排便習慣改變時應及時就醫評估。
