胎兒脈絡(luò)叢囊腫是妊娠期超聲檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒腦部脈絡(luò)叢內(nèi)充滿液體的囊性結(jié)構(gòu)，多數(shù)為良性且可自行消退。脈絡(luò)叢囊腫可能與染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高有關(guān)，但單純性囊腫不改變胎兒預(yù)后。胎兒脈絡(luò)叢囊腫的臨床意義主要有超聲特征識(shí)別、染色體異常風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)必要性、與其他畸形關(guān)聯(lián)性分析、妊娠期管理策略。
1、超聲特征識(shí)別
脈絡(luò)叢囊腫在超聲影像上表現(xiàn)為脈絡(luò)叢區(qū)域的無(wú)回聲囊性結(jié)構(gòu)，直徑通常超過(guò)3毫米，單側(cè)或雙側(cè)均可出現(xiàn)。典型囊腫呈圓形或橢圓形，邊界清晰，內(nèi)部無(wú)血流信號(hào)。超聲檢查可明確囊腫數(shù)量、大小及位置，需注意與腦室擴(kuò)張等其他顱內(nèi)異常鑒別。檢查時(shí)應(yīng)記錄囊腫最大徑線及是否伴隨其他超聲軟指標(biāo)。
2、染色體異常風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
孤立性脈絡(luò)叢囊腫與18三體綜合征存在一定相關(guān)性，但單純囊腫不增加21三體風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)囊腫合并其他超聲異常時(shí)，染色體異常概率顯著上升。孕婦年齡、血清學(xué)篩查結(jié)果需納入綜合評(píng)估。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，可考慮無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)或羊水穿刺進(jìn)行確診，低風(fēng)險(xiǎn)孕婦則無(wú)須過(guò)度干預(yù)。
3、動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)必要性
多數(shù)脈絡(luò)叢囊腫在妊娠26周前自然消失，持續(xù)存在的囊腫需加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。建議每4周復(fù)查超聲觀察囊腫變化，同時(shí)評(píng)估胎兒生長(zhǎng)指標(biāo)及腦室寬度。囊腫增大或伴隨腦室擴(kuò)張需警惕病理性改變。動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)可區(qū)分生理性囊腫與病理性病變，為臨床決策提供依據(jù)。
4、與其他畸形關(guān)聯(lián)性
脈絡(luò)叢囊腫可能與其他系統(tǒng)畸形共同出現(xiàn)，需系統(tǒng)篩查胎兒心臟、面部及四肢結(jié)構(gòu)。合并多發(fā)畸形時(shí)，應(yīng)高度懷疑染色體異常或遺傳綜合征。詳細(xì)的結(jié)構(gòu)篩查應(yīng)包括胎兒超聲心動(dòng)圖及四維超聲檢查，必要時(shí)進(jìn)行胎兒磁共振成像輔助診斷。
5、妊娠期管理策略
孤立性脈絡(luò)叢囊腫孕婦可繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢，無(wú)須特殊處理。合并其他異常或高風(fēng)險(xiǎn)因素時(shí)，建議轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。遺傳咨詢應(yīng)包含囊腫自然病程、染色體檢測(cè)意義及可能的妊娠結(jié)局。分娩方式不受囊腫影響，產(chǎn)后新生兒一般無(wú)須特殊檢查，除非產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)進(jìn)行性增大或其他異常征象。
發(fā)現(xiàn)胎兒脈絡(luò)叢囊腫后，孕婦應(yīng)保持規(guī)律產(chǎn)檢并遵醫(yī)囑進(jìn)行針對(duì)性超聲復(fù)查。日常注意均衡飲食，保證足量?jī)?yōu)質(zhì)蛋白和葉酸攝入，避免劇烈運(yùn)動(dòng)或精神緊張。建議記錄胎動(dòng)變化并與醫(yī)生保持溝通，多數(shù)情況下囊腫不會(huì)影響胎兒正常發(fā)育。若選擇侵入性產(chǎn)前診斷，術(shù)后需注意休息并觀察有無(wú)宮縮或陰道流血等異常情況。
