骨纖維結(jié)構(gòu)不良的癥狀可能由局部疼痛、骨骼畸形、病理性骨折、皮膚色素沉著、內(nèi)分泌異常等原因引起。
1、局部疼痛：病變骨骼常出現(xiàn)鈍痛或隱痛，夜間可能加重。疼痛程度與病變范圍相關(guān)，負(fù)重骨骼如股骨、脛骨更易出現(xiàn)持續(xù)性疼痛。早期可通過(guò)熱敷、減少負(fù)重緩解，進(jìn)展期需考慮雙膦酸鹽類(lèi)藥物抑制骨吸收。
2、骨骼畸形：長(zhǎng)骨彎曲變形多見(jiàn)，典型表現(xiàn)為"牧羊杖樣"股骨畸形。顱面骨受累可導(dǎo)致眼眶不對(duì)稱(chēng)、鼻竇膨隆。兒童患者需定期進(jìn)行支具矯正，成年患者畸形嚴(yán)重時(shí)需行截骨矯形手術(shù)。
3、病理性骨折：骨質(zhì)強(qiáng)度下降易導(dǎo)致輕微外傷后骨折，常見(jiàn)于股骨頸、脛骨等部位。骨折可能與骨皮質(zhì)變薄、髓腔擴(kuò)大等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為突發(fā)劇痛、活動(dòng)受限等癥狀。需采用髓內(nèi)釘固定等手術(shù)治療。
4、皮膚色素沉著：約50%患者出現(xiàn)牛奶咖啡斑，邊緣呈鋸齒狀。色素沉著可能與基因突變導(dǎo)致黑色素細(xì)胞異常有關(guān)，多分布于軀干、臀部。皮膚病變通常無(wú)需治療，明顯影響外觀時(shí)可考慮激光治療。
5、內(nèi)分泌異常：McCune-Albright綜合征患者伴發(fā)性早熟、甲狀腺功能亢進(jìn)。內(nèi)分泌紊亂與G蛋白偶聯(lián)受體激活有關(guān)，表現(xiàn)為月經(jīng)提前、生長(zhǎng)加速等癥狀。需針對(duì)具體激素異常使用來(lái)曲唑、甲巰咪唑等藥物控制。
日常護(hù)理需保證鈣質(zhì)攝入，推薦每日飲用300ml牛奶或食用等量乳制品。適度進(jìn)行游泳、騎自行車(chē)等低沖擊運(yùn)動(dòng)有助于維持骨密度，避免籃球、跳高等高風(fēng)險(xiǎn)活動(dòng)。定期進(jìn)行骨密度檢測(cè)和X線復(fù)查，監(jiān)測(cè)病變進(jìn)展。
