NT檢查正常仍建議進(jìn)行唐氏篩查。NT主要評估胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，而唐篩通過母體血清標(biāo)志物綜合計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)，兩者檢測機(jī)制不同且互補(bǔ)。
檢測機(jī)制差異：
NT超聲檢查在孕11-13周進(jìn)行，通過測量胎兒頸部透明帶厚度預(yù)測染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，但對開放性神經(jīng)管缺陷等疾病無篩查作用。唐氏篩查分為早期結(jié)合NT值和中期孕15-20周兩階段，通過檢測母血中AFP、β-hCG等指標(biāo)，建立算法模型評估21-三體等風(fēng)險(xiǎn)，其覆蓋病種更廣。
臨床漏診案例分析：
約15%的唐氏綜合征胎兒NT值處于正常范圍。2020年中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志研究顯示，單純NT檢查對21-三體的檢出率為70-80%，聯(lián)合血清篩查可提升至90%以上。曾有案例顯示NT值2.5mm的孕婦，中期唐篩高風(fēng)險(xiǎn)并經(jīng)羊穿確診為唐氏兒。
特殊人群篩查策略：
高齡孕婦即使NT正常也應(yīng)完成唐篩，35歲以上建議直接進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測。有染色體異常生育史者需接受產(chǎn)前診斷。肥胖孕婦BMI＞30血清標(biāo)志物濃度可能失真，需結(jié)合超聲結(jié)果綜合判斷
孕20周前保持每日400μg葉酸補(bǔ)充，適度進(jìn)行孕婦瑜伽或散步。避免接觸放射線及高溫環(huán)境，每周攝入深海魚類2-3次補(bǔ)充DHA。出現(xiàn)陰道流血或劇烈腹痛應(yīng)立即就醫(yī)。
