無腦兒是一種嚴重的先天性神經管缺陷，表現為顱骨穹窿及大腦半球缺失，通常由遺傳因素、葉酸缺乏、環境致畸原暴露、母體代謝異常及病毒感染等原因引起。
1、遺傳因素：
部分無腦兒病例與染色體異常或單基因遺傳病相關，如18三體綜合征。孕婦攜帶MTHFR基因突變可能導致葉酸代謝障礙，增加胎兒神經管閉合失敗風險。孕前遺傳咨詢及攜帶者篩查可評估風險。
2、葉酸缺乏：
妊娠早期葉酸攝入不足是主要可預防因素。葉酸參與DNA合成和甲基化過程，缺乏時神經管閉合受阻。備孕女性需每日補充400-800μg葉酸，多食用菠菜、動物肝臟、鷹嘴豆等富含葉酸食物。
3、環境致畸：
孕早期接觸農藥、重金屬、電離輻射等致畸原可能干擾胚胎發育。高溫環境如孕早期發熱超過38.5℃持續24小時以上，可使神經管畸形風險升高3倍。建議避免接觸工業化學品及長時間熱水浴。
4、母體疾病：
未控制的糖尿病孕婦高血糖環境可導致胚胎氧化應激損傷，神經管畸形發生率較常人高10倍。胰島素抵抗、肥胖及高同型半胱氨酸血癥等代謝異常同樣構成風險因素，需孕前優化血糖及體重管理。
5、病毒感染：
巨細胞病毒、風疹病毒等TORCH感染可能破壞神經上皮細胞分化。孕早期病毒性發熱超過39℃可使風險增加2-4倍，建議孕前完成疫苗接種，避免接觸發熱患者。
預防無腦兒需孕前3個月開始補充葉酸，避免接觸致畸因素，控制基礎疾病。孕期定期超聲檢查可于12周前后發現顱骨光環缺失、大腦組織暴露等特征性表現。確診后需多學科會診評估預后，多數案例建議終止妊娠。幸存者需神經外科處理腦組織暴露，但常伴嚴重功能障礙。日常護理需特別注意頭部保護，預防感染，營養支持以高蛋白流質飲食為主，配合肢體康復訓練延緩肌肉萎縮。
