出生缺陷的預防措施主要包括孕前保健、孕期管理、遺傳咨詢和疫苗接種四個方面。通過多階段干預可顯著降低出生缺陷發生率，關鍵措施需從計劃懷孕前3個月開始實施。
孕前保健是首要預防環節。女性應在計劃懷孕前3-6個月進行TORCH篩查弓形蟲、風疹病毒等感染檢測，及時補種風疹疫苗。每日補充0.4-0.8毫克葉酸可預防70%的神經管畸形，建議夫妻雙方共同調整生活方式，戒煙戒酒并保持BMI在18.5-23.9的正常范圍。
孕期管理需建立系統監測體系。孕婦應規范進行至少5次產前檢查，重點完成孕11-13周的NT超聲篩查和孕15-20周的中期唐氏篩查。妊娠期糖尿病篩查需在孕24-28周完成，血糖控制目標為空腹＜5.1mmol/L。避免接觸放射線、重金屬等致畸物，謹慎使用抗生素等藥物。
遺傳咨詢適用于高風險人群。有家族遺傳病史、既往生育畸形兒或35歲以上高齡孕婦應進行染色體核型分析。常見單基因病如地中海貧血可通過基因檢測實現產前診斷，必要時考慮胚胎植入前遺傳學診斷技術。
疫苗接種包含兩個關鍵時段。孕前需完成乙肝疫苗、麻腮風疫苗全程接種，孕期可接種破傷風疫苗。流感疫苗建議在流行季前接種，可降低胎兒畸形風險。特殊職業暴露人群還需接種水痘等特定疫苗。
當超聲檢查發現胎兒結構異常時，應及時轉診至產前診斷中心。部分先天性心臟病、唇腭裂等缺陷可通過胎兒手術干預，消化道閉鎖等病變需在新生兒期進行矯正手術。出生缺陷三級預防體系可覆蓋80%以上的可防性畸形。
