胎兒大腦發育不良可通過超聲檢查、磁共振成像、羊水穿刺、無創DNA檢測、胎兒心電圖等方式篩查。胎兒大腦發育不良可能與遺傳因素、宮內感染、缺氧、藥物暴露、營養不良等原因有關，需結合臨床表現和醫學影像綜合判斷。
1、超聲檢查
超聲檢查是篩查胎兒大腦發育不良的首選方法，通過測量側腦室寬度、小腦橫徑等指標評估腦部結構。中孕期系統超聲能發現腦室擴張、胼胝體缺失等明顯異常，三維超聲可輔助診斷腦回發育異常。該方法無創安全，但受胎兒體位和操作者經驗影響，對微小結構異常敏感度有限。
2、磁共振成像
磁共振成像對軟組織分辨率高，能清晰顯示腦灰白質分界、髓鞘化進程等細微結構。適用于超聲發現可疑異常后的確診檢查，尤其對神經元移行障礙、腦裂畸形等疾病診斷價值顯著。檢查需孕婦保持靜止20分鐘以上，妊娠早期慎用造影劑。
3、羊水穿刺
羊水穿刺通過分析羊水細胞染色體和基因，可診斷唐氏綜合征、脆性X染色體等遺傳性智力障礙。適用于高齡孕婦或超聲提示異常者，能檢測數百種基因突變相關腦發育疾病。存在約0.5%流產風險，需嚴格掌握適應證。
4、無創DNA檢測
無創產前檢測通過母血中胎兒游離DNA篩查21三體等常見染色體異常，對開放性神經管缺陷也有提示作用。適用于拒絕侵入性檢查的孕婦，但無法替代診斷性檢查。陽性結果需通過羊水穿刺驗證，目前不能檢測所有基因異常。
5、胎兒心電圖
胎兒心電監護可間接反映腦缺氧狀態，異常胎心率變異提示中樞神經系統功能受損。聯合生物物理評分能評估胎兒宮內窘迫風險，適用于妊娠期糖尿病、子癇前期等高危妊娠。需結合其他檢查排除心臟傳導系統原發性病變。
孕婦應定期產檢中關注胎兒雙頂徑、頭圍等生長參數，合理補充葉酸和DHA等營養素。避免接觸放射線、致畸藥物和酒精，控制妊娠期高血壓和糖尿病等基礎疾病。發現胎動異常或超聲指標偏離正常范圍時，應及時轉診至胎兒醫學中心進行多學科評估。產后需對高危新生兒進行新生兒行為神經測定和發育隨訪，早期干預可改善部分神經功能缺損。
