先天性肌營養不良是一組遺傳性肌肉疾病，主要表現為肌無力、運動發育遲緩和肌肉萎縮。先天性肌營養不良的臨床表現主要有肌張力低下、運動能力減退、關節攣縮、脊柱側彎和呼吸功能不全。
1、肌張力低下
患兒出生后即可出現全身肌肉松弛，表現為肢體柔軟無力，抱起時呈現蛙樣姿勢。這種肌張力低下會持續存在，并隨年齡增長逐漸加重。部分患兒可能伴有吸吮無力、吞咽困難等表現，需要家長特別關注喂養情況。
2、運動能力減退
患兒運動發育明顯落后于同齡兒童，表現為抬頭、翻身、坐立、行走等動作延遲。嚴重者可能終身無法獨立行走，需要輪椅輔助。家長需定期帶孩子進行康復訓練，幫助維持現有運動功能。
3、關節攣縮
由于肌肉無力導致關節活動受限，常見于踝關節、膝關節和肘關節。這種攣縮會逐漸加重，影響日常活動能力。家長應幫助孩子進行被動關節活動訓練，必要時可考慮矯形器輔助。
4、脊柱側彎
隨著病情發展，多數患兒會出現進行性脊柱側彎，影響呼吸功能和坐姿平衡。定期脊柱檢查和早期干預非常重要，嚴重時可能需要脊柱矯形手術。
5、呼吸功能不全
呼吸肌無力可導致呼吸困難、反復呼吸道感染，嚴重者需要呼吸機輔助通氣。家長需注意觀察孩子的呼吸狀況，定期進行肺功能檢查，必要時進行呼吸康復訓練。
先天性肌營養不良患兒需要多學科綜合管理，包括神經科、康復科、呼吸科等專科醫生的定期隨訪。家長應幫助孩子建立規律的康復訓練計劃，注意營養支持，預防呼吸道感染。對于嚴重病例，可能需要使用輪椅、呼吸機等輔助設備。早期診斷和系統干預有助于改善患兒生活質量，延緩疾病進展。建議家長定期帶孩子進行專業評估，根據醫生建議調整治療方案。
