性連鎖魚鱗病主要表現為皮膚干燥、鱗屑增生、紅斑及瘙癢等癥狀，嚴重者可出現關節活動受限。典型表現包括全身性魚鱗樣脫屑、掌跖角化過度、毛周角化等。
1、皮膚干燥：
患者皮膚屏障功能受損導致水分流失加劇，表現為全身皮膚持續性干燥，觸感粗糙。嬰幼兒期即可出現類似"鱷魚皮"的紋理，冬季癥狀加重。需使用含尿素或乳酸的保濕劑改善。
2、鱗屑增生：
特征性表現為大片褐色或灰白色菱形鱗屑，中央附著邊緣翹起，尤以四肢伸側為著。鱗屑脫落可形成"圣誕樹樣"分布模式，與表皮更替周期異常加速有關。
3、紅斑瘙癢：
角化異常導致皮膚炎癥反應，常見彌漫性紅斑伴劇烈瘙癢。搔抓易引發繼發感染，形成濕疹樣改變。部分患者伴隨特應性皮炎樣表現，需避免過度清潔刺激。
4、掌跖角化：
手掌腳底出現對稱性黃色角質增厚，可伴疼痛性皸裂。嚴重者影響持物行走，與角蛋白K1/K10表達異常相關。需定期進行溫水浸泡軟化處理。
5、眼部受累：
約50%患者出現角膜渾濁或點狀角膜炎，嬰幼兒可表現為畏光流淚。耳道鱗屑堆積可能導致傳導性耳聾，需定期進行眼科及耳科專科檢查。
建議患者保持環境濕度40%-60%，選擇無皂基清潔產品，沐浴后3分鐘內涂抹保濕霜。飲食可增加富含ω-3脂肪酸的深海魚類及維生素A食物，避免羊毛等粗糙衣物摩擦。冬季可使用加濕器，夏季注意防曬。定期皮膚科隨訪評估角質溶解劑使用指征，合并感染時需及時抗炎治療。兒童患者應監測生長發育曲線，關注心理健康狀態。
