肥大細胞增多癥是一種由肥大細胞異常增殖引起的罕見疾病，主要累及皮膚、骨髓和內臟器官，臨床表現包括皮膚瘙癢、潮紅、腹痛及過敏反應等。肥大細胞增多癥可分為皮膚型和系統性兩類，發病機制與KIT基因突變密切相關。
1、發病機制：
肥大細胞增多癥的核心發病機制是KIT基因突變導致肥大細胞不受控增殖。約80%患者存在D816V突變，該突變使肥大細胞持續活化并釋放組胺、肝素等介質。部分病例與遺傳易感性相關，少數由病毒感染或環境因素觸發。
2、臨床表現：
皮膚型主要表現為色素性蕁麻疹，可見棕紅色斑丘疹；系統性患者則出現多器官癥狀，如陣發性潮紅、心動過速、消化性潰瘍、肝脾腫大等。嚴重者可發生肥大細胞活化綜合征，表現為突發性低血壓和過敏性休克。
3、診斷方法：
確診需結合血清類胰蛋白酶檢測、骨髓活檢及KIT基因測序。皮膚病變處活檢可見肥大細胞浸潤，骨髓檢查能發現CD25+/CD2+異常肥大細胞群。需注意與類癌綜合征、嗜鉻細胞瘤等疾病鑒別。
4、治療策略：
皮膚型以抗組胺藥如西替利嗪和局部糖皮質激素為主；系統性患者需使用酪氨酸激酶抑制劑如伊馬替尼、干擾素α或奧馬珠單抗。急性發作時需立即注射腎上腺素，避免使用阿片類等誘發介質釋放的藥物。
5、預后管理：
局限性皮膚型預后良好，兒童患者可能自愈；系統性患者需終身監測，約3%可能進展為肥大細胞白血病。建議攜帶醫療警示手環，避免劇烈運動、溫度驟變等誘發因素，定期評估骨髓功能和臟器受累情況。
患者日常需保持環境溫度穩定，穿著寬松棉質衣物減少皮膚摩擦。飲食應避免酒精、海鮮等易誘發組胺釋放的食物，建議記錄癥狀日記幫助識別誘因。可進行游泳、瑜伽等低強度運動，但需隨身攜帶腎上腺素自動注射筆。心理支持尤為重要，建議加入患者互助組織緩解焦慮情緒。每6-12個月需復查骨髓穿刺和腹部超聲，妊娠期患者應提前與血液科、產科醫生制定聯合管理方案。
