視神經發育不良的癥狀主要有視力低下、眼球震顫、視野缺損、色覺異常、斜視等。視神經發育不良是一種先天性視覺通路發育異常，可能與遺傳因素、孕期感染、早產、缺氧、外傷等因素有關。
1、視力低下
視力低下是視神經發育不良最常見的癥狀，表現為單眼或雙眼視力明顯低于同齡人正常水平。患者可能無法看清遠處物體或細小文字，嚴重者僅存光感。這種視力障礙通常無法通過配戴眼鏡完全矯正，與視網膜成像質量無關，而是由于視神經傳導功能受損所致。嬰幼兒時期可能出現追視困難、對視覺刺激反應遲鈍等表現。
2、眼球震顫
眼球震顫表現為不自主的眼球節律性擺動，可分為水平型、垂直型或旋轉型。這種癥狀源于視神經傳導異常導致視覺信息輸入不足，大腦為補償視力缺陷而產生的病理性代償反應。震顫幅度和頻率與視力損害程度相關，可能隨注視努力加重，部分患者在特定頭位時可減輕癥狀。
3、視野缺損
視野缺損多表現為周邊視野縮窄或中心暗點，患者常主訴撞到側面物體或難以察覺周邊移動目標。典型者可出現管狀視野，僅保留中央小部分視覺區域。這種缺損具有不可逆性，與視神經纖維排列異常或部分萎縮有關，通過視野計檢查可明確缺損范圍和形態特征。
4、色覺異常
色覺異常多表現為藍黃色覺障礙，少數出現紅綠色覺異常。患者對顏色辨別能力下降，尤其在不同照明條件下更明顯。這與視神經中傳導色覺信號的神經纖維發育不良有關，可能伴有顏色飽和度感知下降，嚴重者僅能辨別明暗差異。
5、斜視
斜視常表現為內斜視或外斜視，因雙眼視力差異過大導致雙眼協同運動障礙。患者可能出現代償性頭位偏斜，長期未矯正可繼發面部不對稱。部分病例伴隨弱視，需通過遮蓋療法或手術干預改善眼位，但視力恢復效果有限。
視神經發育不良患者應定期進行眼科檢查，包括視力、視野、眼底和視覺誘發電位等評估。日常生活中需注意避免強光刺激，使用輔助視覺設備，保證充足維生素A和葉黃素攝入。學齡期兒童應優先安排前排座位，使用大字教材。避免劇烈頭部運動以防加重眼球震顫，必要時可進行視覺康復訓練改善生活適應能力。合并其他系統異常時需多學科協作診療。
