特納綜合征是一種先天性染色體異常疾病，由女性缺失一條X染色體或X染色體結構異常引起。特納綜合征主要表現為身材矮小、性腺發育不全、心血管異常、骨骼畸形等，可能伴隨聽力障礙、甲狀腺功能減退、學習障礙等問題。
1、染色體異常
特納綜合征的核心病因是X染色體完全或部分缺失，約50%患者為45，X核型。染色體異常導致卵巢發育不全，雌激素分泌不足，影響第二性征發育和生育能力。部分患者存在X染色體嵌合體或結構異常，如等臂X染色體、環狀X染色體等變異類型。
2、生長障礙
患者出生時身長偏短，兒童期生長速度緩慢，成年身高通常不足150厘米。這與SHOX基因缺失導致的骨骼生長受限有關，生長激素分泌可能正常但生物活性降低。未經治療者骨齡常落后實際年齡，骨骺閉合延遲但最終身高仍顯著低于同齡人。
3、性腺發育不全
卵巢呈條索狀纖維化，原始卵泡快速耗竭，多數患者青春期無自發乳房發育。血清促卵泡激素水平升高，雌激素水平低下，需外源性激素誘導第二性征發育。極少數嵌合體患者可能保留部分卵巢功能，但自然妊娠概率極低。
4、心血管異常
約30%-50%患者伴有心血管畸形，以主動脈縮窄和雙葉式主動脈瓣最常見。血壓異常發生率較高，可能進展為主動脈夾層等嚴重并發癥。建議定期進行心臟超聲和血壓監測，必要時需手術干預。
5、多系統影響
患者可能出現馬蹄腎等泌尿系統畸形，中耳炎導致的傳導性耳聾，以及自身免疫性甲狀腺炎。部分存在視覺空間認知障礙，但語言能力通常正常。骨質疏松風險增高，需關注維生素D和鈣質補充。
特納綜合征需多學科聯合管理，兒童期使用生長激素改善身高，青春期啟動雌激素替代治療促進第二性征發育。定期監測甲狀腺功能、聽力、骨密度等指標，心血管評估應貫穿終生。建議保持均衡飲食，適量補充鈣和維生素D，避免劇烈運動以防脊柱側彎加重。心理支持尤為重要，幫助患者建立積極自我認知，必要時進行專業心理咨詢。
