卵巢性閉經的診斷需通過激素檢測、影像學檢查和病因排查綜合判斷。主要診斷方法包括血清激素水平測定、盆腔超聲檢查以及染色體分析等。
血清激素檢測是首要步驟。通過測定促卵泡激素FSH、黃體生成素LH、雌二醇等水平，可判斷卵巢功能狀態。FSH持續高于40IU/L提示卵巢早衰，低水平則需考慮下丘腦-垂體病變。抗苗勒管激素AMH檢測能更敏感反映卵巢儲備功能。
盆腔超聲檢查可直觀評估卵巢結構。經陰道超聲能發現卵巢體積縮小、卵泡數量減少等特征性改變，同時排除多囊卵巢綜合征等器質性疾病。對于疑似腫瘤或先天性發育異常者，需進一步行MRI檢查。
染色體核型分析適用于年輕患者。約10%的卵巢早衰患者存在X染色體異常，如特納綜合征45，XO或脆性X染色體前突變。基因檢測則可識別FOXL2、BMP15等卵巢功能相關基因突變。
病因排查需結合臨床表現。自身免疫性卵巢炎可通過抗卵巢抗體檢測確診；醫源性損傷需追問放化療或卵巢手術史；感染因素需排查流行性腮腺炎等病史。甲狀腺功能、腎上腺功能等全身性疾病篩查也不可或缺。
診斷過程中需注意鑒別診斷。下丘腦性閉經通常伴有體重驟降或精神應激；垂體性閉經多有泌乳素升高或占位癥狀。對于40歲以下患者，建議完善骨密度檢測評估長期雌激素缺乏的影響。確診后應根據病因制定個體化治療方案。
