胎兒多囊腎是一種先天性腎臟發育異常疾病，主要表現為雙側腎臟出現多個囊腫，可能導致腎功能障礙。病因主要有基因突變、遺傳因素、孕期感染、藥物影響及母體代謝異常。
1、基因突變：
胎兒多囊腎與PKD1、PKD2等基因突變密切相關，這些基因編碼的蛋白質參與腎小管結構形成。突變會導致腎小管上皮細胞異常增殖，形成囊腫。基因檢測可明確診斷，目前尚無特效治療，出生后需定期監測腎功能。
2、遺傳因素：
常染色體顯性多囊腎病ADPKD和隱性多囊腎病ARPKD是主要遺傳類型。ADPKD父母一方患病時子代有50%遺傳概率，ARPKD需父母同時攜帶致病基因。孕期超聲檢查可發現腎臟增大伴多發囊腫，遺傳咨詢對高風險家庭尤為重要。
3、孕期感染：
妊娠早期風疹病毒、巨細胞病毒感染可能干擾腎臟發育。病毒直接損傷腎單位或引發炎癥反應，導致小管擴張成囊。孕前疫苗接種和避免接觸傳染源是重要預防措施，感染后需通過羊水穿刺評估胎兒狀況。
4、藥物影響：
某些抗癲癇藥、血管緊張素轉換酶抑制劑等藥物在孕期使用可能干擾腎臟發育。這些藥物通過抑制血管生成或改變細胞信號傳導，造成腎小管結構異常。妊娠期用藥需嚴格遵循醫生指導，發現異常應及時停藥并評估。
5、母體代謝異常：
孕婦糖尿病控制不佳時，高血糖環境可能改變胎兒腎臟血流動力學，促進囊腫形成。母體苯丙酮尿癥未控制也會增加風險。優化孕前代謝管理、嚴格控制血糖和血苯丙氨酸水平能顯著降低發生率。
確診胎兒多囊腎后，建議由產科、兒科、遺傳科多學科團隊共同管理。孕期需加強超聲監測囊腫變化和羊水量，嚴重者可考慮胎兒鏡下囊腫減壓術。出生后重點關注血壓、尿量和生長發育，必要時進行透析或腎移植。哺乳期母親應保持均衡營養，補充優質蛋白和維生素D，避免高鹽飲食加重腎臟負擔。定期進行兒童保健隨訪，早期干預發育遲緩等問題。
