異位腎多數由胚胎發育異常引起。異位腎是指腎臟在發育過程中未能上升至正常解剖位置，停留在盆腔、髂窩或對側等非常規位置，主要與胚胎期腎上升障礙、輸尿管芽發育異常、遺傳因素、母體環境干擾及血管發育異常等因素有關。
胚胎期腎上升障礙是常見原因。腎臟在胚胎發育過程中需從盆腔上升至腰部，若上升過程受阻，可能停留在骨盆邊緣或髂血管附近，這類異位腎通常伴隨輸尿管縮短或迂曲。
輸尿管芽發育異常直接影響腎臟定位。輸尿管芽在胚胎第4周誘導后腎發育，若其生長方向或分支異常，可導致腎臟停留在異常位置，部分患者可能合并輸尿管開口異位或重復腎畸形。
遺傳因素約占15%-20%的病例。某些基因突變如PAX2、EYA1等與泌尿系統發育相關，家族中有先天性腎臟畸形史者發生率顯著增高，常表現為雙側異位腎或合并其他泌尿生殖系統畸形。
母體環境干擾可能影響腎臟遷移。妊娠早期接觸致畸物質如酒精、某些抗癲癇藥物或糖尿病孕婦的高血糖環境，可能干擾胚胎腎周圍間質組織的吸收，導致上升動力不足。
血管發育異常會限制腎臟移動。異常起源的腎動脈如髂動脈分支供血可能像錨定物般固定腎臟位置，這類情況多伴隨腎旋轉不良，血管變異程度直接影響后續是否需手術矯正。
異位腎患者可能長期無癥狀，部分會出現腰部隱痛、反復尿路感染或腎積水。通過超聲、CT尿路造影可明確診斷，無癥狀者通常無需治療，若出現梗阻、感染或高血壓等并發癥，需根據具體情況選擇輸尿管再植術或腎固定術。建議育齡女性孕前進行遺傳咨詢，妊娠期避免接觸已知致畸物。
