胎兒腭裂可通過(guò)超聲診斷、遺傳咨詢、多學(xué)科會(huì)診、產(chǎn)前干預(yù)及出生后序列治療等方式應(yīng)對(duì)。該畸形通常由遺傳因素、孕期感染、營(yíng)養(yǎng)缺乏、藥物暴露及環(huán)境毒素等因素引起。
1、超聲診斷：
孕18-24周通過(guò)系統(tǒng)超聲篩查可發(fā)現(xiàn)胎兒腭裂，三維超聲能更清晰顯示硬腭及軟腭缺損程度。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦如家族史或NT增厚，建議在16周后增加針對(duì)性超聲檢查。超聲診斷需與唇裂進(jìn)行鑒別，單純腭裂可能因位置隱蔽需要經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)師評(píng)估。
2、遺傳咨詢：
約30%腭裂與染色體異常如21三體或單基因病如范可尼貧血相關(guān)。發(fā)現(xiàn)異常后需進(jìn)行羊水穿刺獲取胎兒染色體核型及基因芯片檢測(cè)。咨詢內(nèi)容應(yīng)包括再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，非綜合征型腭裂再發(fā)率約3-5%，若父母一方患病則風(fēng)險(xiǎn)升至15%。
3、多學(xué)科會(huì)診：
需組建含產(chǎn)科、小兒外科、遺傳科及耳鼻喉科的團(tuán)隊(duì)。評(píng)估內(nèi)容包括是否合并其他畸形如先天性心臟病、吞咽功能障礙風(fēng)險(xiǎn)及聽(tīng)力受損可能。綜合征型腭裂可能需考慮終止妊娠，單純性腭裂則可制定出生后修復(fù)計(jì)劃。
4、產(chǎn)前干預(yù)：
針對(duì)開(kāi)放性腭裂導(dǎo)致的羊水過(guò)多，可行羊水減量術(shù)預(yù)防早產(chǎn)。孕期補(bǔ)充葉酸0.4-4mg/日可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)，但對(duì)已形成腭裂無(wú)逆轉(zhuǎn)作用。禁止使用維A酸類致畸藥物，控制妊娠期糖尿病等基礎(chǔ)疾病。
5、序列治療：
出生后需優(yōu)先解決喂養(yǎng)問(wèn)題，使用特殊奶瓶防止嗆奶。手術(shù)修復(fù)通常在9-18月齡進(jìn)行，包括改良蘭氏修復(fù)術(shù)、Furlow雙Z成形術(shù)等。術(shù)后需語(yǔ)言訓(xùn)練及正畸治療，嚴(yán)重者青春期可能需二次骨移植修復(fù)牙槽突裂。
孕婦確診胎兒腭裂后應(yīng)保持每日400微克葉酸補(bǔ)充，避免吸煙飲酒等危險(xiǎn)行為。孕期可加入專業(yè)患者互助組織獲取心理支持，定期進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖排除并發(fā)畸形。新生兒出生后建議使用直立位專用奶瓶喂養(yǎng)，哺乳時(shí)保持45度角體位減少鼻腔反流，6月齡起定期至顱頜面外科隨訪評(píng)估手術(shù)時(shí)機(jī)，同時(shí)監(jiān)測(cè)中耳炎等并發(fā)癥，語(yǔ)言發(fā)育關(guān)鍵期2-4歲需專業(yè)言語(yǔ)康復(fù)師介入訓(xùn)練。
