先天性角膜白斑是嬰幼兒視力障礙的常見原因之一，主要與胚胎發育異常、宮內感染、遺傳因素、外傷及代謝性疾病等因素相關。該病癥可通過角膜移植、光學矯正及視覺康復訓練等方式干預。
胚胎發育異常是核心病因。角膜在妊娠第5周開始形成，若此時中胚層細胞遷移或分化受阻，會導致角膜基質層膠原纖維排列紊亂，形成混濁病灶。這種情況常伴隨虹膜前粘連或小眼球等結構異常。
宮內感染約占致病因素的30%。風疹病毒、單純皰疹病毒和梅毒螺旋體等病原體經胎盤傳播后，可直接破壞角膜內皮細胞功能。孕婦在妊娠前三個月發生病毒感染時，胎兒角膜發育受影響風險顯著增加。
遺傳因素涉及多種基因突變。PAX6基因缺陷可導致角膜與前節發育不全，常染色體隱性遺傳的CHED先天性遺傳性角膜內皮營養不良表現為雙側彌漫性白斑。有家族史者發病率較普通人群高6-8倍。
產傷或新生兒期外傷可引發繼發性白斑。產鉗使用不當造成的角膜后彈力層撕裂，或新生兒結膜炎未及時治療引發的角膜潰瘍，最終都可能形成瘢痕性混濁。這類白斑多呈局限性分布。
代謝性疾病如黏多糖貯積癥也會導致角膜混濁。酶缺陷致使黏多糖在角膜基質沉積，典型表現為進行性加重的毛玻璃樣混濁。這類患者往往同時伴有骨骼異常和肝脾腫大等全身癥狀。
角膜移植是主流治療手段。對于嚴重影響視力的中央區白斑，穿透性角膜移植術可恢復光學通路，術后需長期使用免疫抑制劑。光學性虹膜切除術適用于周邊部白斑，通過擴大瞳孔改善入眼光線。
視覺康復至關重要。術后需配合屈光矯正、遮蓋療法及精細目力訓練，防止弱視發生。嬰幼兒視覺系統可塑期在6歲前，早期干預可獲得較好預后。建議確診后每3個月進行視力評估和屈光檢查。
