原發性閉經是指女性年滿16歲仍無月經來潮，或年齡超過14歲且無第二性征發育。可能由染色體異常、生殖道畸形、下丘腦-垂體功能障礙、卵巢發育不良等因素引起。
1、染色體異常
特納綜合征是最常見的染色體異常類型，患者缺少一條X染色體，表現為卵巢發育不全。這類患者通常身材矮小，伴有頸蹼、肘外翻等特征，需通過激素替代治療促進第二性征發育。其他染色體異常如46XY性腺發育不全也可能導致原發性閉經。
2、生殖道畸形
苗勒管發育不全綜合征可導致先天性無陰道或子宮缺如，但卵巢功能正常，患者乳房發育良好。處女膜閉鎖或陰道橫隔會造成經血潴留，雖實際有月經形成但無法排出，需通過手術矯正。
3、下丘腦功能障礙
過度節食、劇烈運動或精神應激可能抑制下丘腦GnRH分泌，導致低促性腺激素性閉經。這類患者體重常低于標準，可通過營養干預和心理疏導改善。卡爾曼綜合征則屬于先天性GnRH分泌缺陷，多伴有嗅覺喪失。
4、垂體病變
垂體腫瘤如泌乳素瘤會抑制促性腺激素分泌，表現為閉經伴溢乳，需通過溴隱亭等藥物或手術治療。席漢綜合征因產后大出血導致垂體壞死，除閉經外還可出現甲狀腺、腎上腺功能減退癥狀。
5、卵巢發育異常
單純性腺發育不全患者卵巢呈條索狀，缺乏卵泡發育，促性腺激素水平顯著升高。17α-羥化酶缺陷等酶缺乏疾病會導致性激素合成障礙，常合并高血壓和低血鉀。這類患者需長期接受激素替代治療。
對于原發性閉經患者，建議盡早就診婦科內分泌專科，完善染色體核型分析、激素檢測、超聲或MRI檢查明確病因。治療需根據具體原因制定個性化方案，包括手術矯正畸形、激素替代促進發育、心理干預等措施。日常生活中需保證均衡營養攝入，避免過度節食，維持合理體重，定期監測骨密度預防骨質疏松。合并慢性疾病者需多學科協作管理。
