白化病可根據(jù)臨床表現(xiàn)和遺傳機(jī)制分為眼皮膚白化病、眼白化病、Hermansky-Pudlak綜合征、Chediak-Higashi綜合征以及特定綜合征伴發(fā)白化病五種主要類型。
1、眼皮膚白化病：由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致黑色素合成完全缺失，表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及虹膜均呈白色或淡粉色。患者需嚴(yán)格防曬，穿戴UPF50+衣物，避免紫外線誘發(fā)皮膚癌。
2、眼白化病：僅累及眼部組織，GPR143基因突變引起虹膜半透明和視網(wǎng)膜色素上皮缺陷。需定期進(jìn)行眼底檢查，矯正屈光不正，必要時(shí)使用濾光鏡片減輕畏光癥狀。
3、Hermansky-Pudlak綜合征：除白化病特征外，伴隨血小板功能障礙和肺纖維化。HPS1至HPS10基因變異導(dǎo)致溶酶體相關(guān)細(xì)胞器缺陷，需監(jiān)測(cè)出血傾向和肺功能。
4、Chediak-Higashi綜合征：LYST基因異常引發(fā)免疫缺陷和神經(jīng)系統(tǒng)病變，特征性表現(xiàn)為毛發(fā)呈銀灰色。早期需預(yù)防感染，嚴(yán)重病例需造血干細(xì)胞移植。
5、綜合征型白化病：如Griscelli綜合征伴免疫異常，或Prader-Willi綜合征伴局部色素缺失。治療需針對(duì)原發(fā)病，如Griscelli綜合征需調(diào)控免疫功能。
日常護(hù)理應(yīng)注重高蛋白飲食如魚類、豆類，補(bǔ)充維生素D；選擇游泳、瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)；定期進(jìn)行皮膚科、眼科多學(xué)科隨訪，建立完整的健康管理檔案。
