先天性耳蝸畸形指胚胎發育階段耳蝸結構異常導致的聽覺器官形態學改變，可能由遺傳因素、孕期感染、藥物暴露、輻射影響、代謝紊亂等原因引起。
1、遺傳因素：約30%病例與基因突變相關，常見于SLC26A4、GJB2等基因異常。這類患者需進行基因檢測，必要時通過人工耳蝸植入重建聽力，配合語言康復訓練改善交流能力。
2、孕期感染：風疹病毒、巨細胞病毒等病原體侵襲可干擾耳蝸發育。孕早期血清學篩查有助于早期識別，新生兒需完成聽力篩查，確診后6月齡前啟動干預可提升言語發育效果。
3、藥物致畸：氨基糖苷類抗生素、抗癲癇藥等耳毒性藥物通過胎盤屏障影響胎兒。孕期用藥需嚴格評估風險，已致畸患兒可考慮骨導助聽器或振動聲橋等替代聽覺裝置。
4、輻射暴露：電離輻射干擾神經嵴細胞遷移。孕婦應避免X線檢查，已受影響兒童需定期評估前庭功能，合并內耳畸形者需定制個體化聽力補償方案。
5、代謝異常：母體糖尿病、甲狀腺功能異常改變內耳微環境。控制孕產婦基礎疾病是關鍵，患兒可嘗試電聽覺腦干植入聯合多學科康復團隊干預。
日常護理需關注患兒聽覺反應訓練，選擇高蛋白、富鋅飲食促進神經發育，避免劇烈運動防止淋巴液波動加重眩暈。每3個月復查純音測聽與聲導抗，學齡期兒童建議優先選擇小班制特殊教育環境。
