出口梗阻型便秘的確診需結合臨床癥狀評估、肛門直腸功能檢查和影像學檢查綜合判斷。典型表現為排便費力、肛門墜脹感、排便不盡感，嚴重者需手指輔助排便。
直腸指檢是初步篩查手段，可發現直腸前突、恥骨直腸肌肥厚等解剖異常。肛門直腸測壓能客觀評估排便時肛門括約肌協調性，診斷恥骨直腸肌矛盾收縮等功能性障礙。排糞造影可動態觀察直腸肛管形態變化，明確直腸黏膜脫垂、會陰下降等結構異常。球囊逼出試驗異常提示盆底肌功能障礙。
結腸傳輸試驗有助于鑒別慢傳輸型便秘，出口梗阻型便秘患者標記物通常可在72小時內到達直腸。必要時行盆底肌電圖檢查評估神經肌肉功能。
對于伴隨報警癥狀便血、體重下降的患者，建議結腸鏡檢查排除腫瘤性病變。確診后根據病因選擇生物反饋訓練、肉毒毒素注射或手術治療，頑固性病例需多學科協作診療。
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