先天性上瞼下垂可能由提上瞼肌發育不良、動眼神經核異常、遺傳因素、妊娠期感染、外傷性損傷等原因引起，可通過提上瞼肌縮短術、額肌懸吊術、藥物治療、物理訓練、眼部護理等方式干預。
1、肌肉發育異常：
提上瞼肌先天發育不全或纖維化是主要病因，導致眼瞼無法正常抬升。患者表現為單側或雙側眼瞼遮蓋瞳孔上緣超過2毫米，需通過提上瞼肌功能檢查確診。非手術治療包括眼瞼按摩和睜眼訓練，重度者需行提上瞼肌縮短術。
2、神經支配缺陷：
動眼神經核或上支發育異常會影響提上瞼肌神經支配，常伴隨眼球運動障礙。此類患者可能合并先天性眼外肌麻痹，需進行新斯的明試驗排除重癥肌無力。神經電生理檢查可輔助診斷，輕度癥狀可采用溴吡斯的明改善神經傳導。
3、遺傳基因影響：
常染色體顯性遺傳占病例的15%-20%，與FOXL2、PTEN等基因突變相關。有家族史者表現為垂直瞼裂縮短和額肌代償性收縮，可能合并小瞼裂綜合征。基因檢測有助于明確病因，建議遺傳咨詢后制定個體化手術方案。
4、孕期感染因素：
妊娠早期風疹病毒、弓形蟲感染可能干擾胚胎期眼瞼發育。這類患兒多伴有先天性白內障、小眼球等畸形，需通過TORCH血清學篩查確認。預防性措施包括孕前疫苗接種，出生后需聯合眼科與兒科綜合評估。
5、產道機械損傷：
分娩過程中產鉗使用不當可能造成提上瞼肌斷裂或血腫，表現為突發性單側上瞼下垂。超聲檢查可鑒別肌肉連續性中斷，急性期需冷敷消腫，陳舊性損傷需行額肌瓣懸吊術修復。
先天性上瞼下垂患者應定期進行視力篩查防止弱視，嬰幼兒期可嘗試俯臥抬頭訓練增強額肌代償。飲食注意補充維生素A、D促進眼部發育，避免劇烈運動防止眼瞼創傷。術后需保持傷口清潔并使用人工淚液預防暴露性角膜炎，6個月內避免揉眼等機械刺激。建議每3個月復查眼瞼閉合功能，合并屈光不正者需同步矯正。
